Семейная гиперхолестеринемия (Генетика)
Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Поскольку это нарушение в своей гетерозиготной форме редко приводит к смерти до детородного возраста, оно передается из поколения в поколение, что легко объясняет длительную родословную описываемого заболевания.
Семейную гиперхолестеринемию следует тщательно дифференцировать от комбинированной семейной гиперлипидемии и гиперхолестеринемии, вторичной по отношению к факторам окружающей среды и диеты, а также от других форм вторичной гиперхолестеринемии. Гомозиготную форму можно диагностировать in utero, исследуя рецепторы ЛПНП на культивируемых клетках, полученных из амниотической жидкости, а также у детей и взрослых с помощью аналогичных исследований биоптатов и фибробластов кожи.
Однако в большинстве случаев можно обойтись и без этих исследований: диагноз устанавливается на основании клинических и обычных лабораторных признаков. Точная характеристика степени недостаточности рецепторов ЛПНП желательна только у гомозигот.
В Северной Америке частота гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии составляет примерно 1 на 500, а более редкой гомозиготной формы — 1 на 1 000 000.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды. Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими…
Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…
Клофибрейт обычно хорошо переносится больными и после его приема редко наблюдаются побочные эффекты. Из них чаще всего встречаются тошнота, неприятные ощущения в области живота у мужчин снижение либидо и болезненность молочных желез. Реже наблюдают сухость кожи, выпадение волос и развитие миозитоподобного синдрома с болезненностью мышц и повышением активности креатинфосфокиназы. Описаны также отдельные случаи, когда лечение…
Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте. В 3…
В настоящее время можно сказать, что ни количество, ни вид углеводов естественной диеты практически не оказывают долговременного влияния на уровень липидов в плазме. Однако резкое увеличение количества углеводов в диете вначале вызывает кратковременное повышение концентрации триглицеридов в плазме, что получило название углеводной гиперлипидемии. Этот краткосрочный феномен отчетливо проявляется как у здоровых лиц, так и у…
