17 апреля 2009

Семейная гиперхолестеринемия (Генетика)

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Поскольку это нарушение в своей гетерозиготной форме редко приводит к смерти до детородного возраста, оно передается из поколения в поколение, что легко объясняет длительную родословную описываемого заболевания.

Семейную гиперхолестеринемию следует тщательно дифференцировать от комбинированной семейной гиперлипидемии и гиперхолестеринемии, вторичной по отношению к факторам окружающей среды и диеты, а также от других форм вторичной гиперхолестеринемии. Гомозиготную форму можно диагностировать in utero, исследуя рецепторы ЛПНП на культивируемых клетках, полученных из амниотической жидкости, а также у детей и взрослых с помощью аналогичных исследований биоптатов и фибробластов кожи.

Однако в большинстве случаев можно обойтись и без этих исследований: диагноз устанавливается на основании клинических и обычных лабораторных признаков. Точная характеристика степени недостаточности рецепторов ЛПНП желательна только у гомозигот.

В Северной Америке частота гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии составляет примерно 1 на 500, а более редкой гомозиготной формы — 1 на 1 000 000.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170 — 2200 мг/л. Содержание холестанола (холестан-3-бетаол) в плазме увеличено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует…

Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….

Хотя точный механизм действия никотиновой кислоты в плане снижения уровня липидов неизвестен, есть многочисленные данные о том, что она тормозит синтез ЛПОНП. Это вещество облада- ет мощным ингибиторным действием на липолиз и вызывает снижение уровня свободных жирных кислот в плазме, что сопровождается замедлением синтеза ЛПОНП в печени и в конце концов приводит к снижению уровня…

Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…

Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…