Семейная гиперхолестеринемия (Генетика)
Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Поскольку это нарушение в своей гетерозиготной форме редко приводит к смерти до детородного возраста, оно передается из поколения в поколение, что легко объясняет длительную родословную описываемого заболевания.
Семейную гиперхолестеринемию следует тщательно дифференцировать от комбинированной семейной гиперлипидемии и гиперхолестеринемии, вторичной по отношению к факторам окружающей среды и диеты, а также от других форм вторичной гиперхолестеринемии. Гомозиготную форму можно диагностировать in utero, исследуя рецепторы ЛПНП на культивируемых клетках, полученных из амниотической жидкости, а также у детей и взрослых с помощью аналогичных исследований биоптатов и фибробластов кожи.
Однако в большинстве случаев можно обойтись и без этих исследований: диагноз устанавливается на основании клинических и обычных лабораторных признаков. Точная характеристика степени недостаточности рецепторов ЛПНП желательна только у гомозигот.
В Северной Америке частота гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии составляет примерно 1 на 500, а более редкой гомозиготной формы — 1 на 1 000 000.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
При обсуждении различных типов гиперлипидемий значительное внимание уделялось ксантоматозу как одному из основных и кардинальных клинических проявлений этих состояний. В данном разделе рассматриваются общие характерные черты ксантом, особенно как особой патологии отложения липидов. Сухожильные и бугорчатые ксантомы представляют собой отложения стеролов в виде эфиров, но в ксантоматозных высыпаниях на коже присутствуют главным образом триглицериды (из…
Выясняли вопрос о том, существует ли предельный уровень холестерина в диете, превышение которого уже не будет способствовать увеличению содержания холестерина в плазме. При потреблении обследуемыми количеств холестерина, превышающих указанные, концентрация его в плазме больше не увеличивалась. По нашему мнению, для многих лиц такой «потолок» холестерина в диете составляет 300 — 500 мг/сут. Так, если человек…
При лечении детей с гиперлипидемией можно применять ту же единую диету, что и у взрослых, за тем лишь исключением, что детям в возрасте до 4 лет холестерин следует ограничивать в еще большей степени, чем детям старшего возраста. В возрасте старше 4 лет дети должны получать не более 85 г мяса. Яичный желток, натуральное мясо и…
Ксантомы можно рассматривать в качестве внешних проявлений накопления стеролов и липидов, аналогичного внутреннему отложению холестерина при атеросклерозе. Как правило, эти проявления сопутствуют друг другу, и при ксантоматозе всегда следует учитывать возможность латентного атеросклероза. Ксантомы могут также служить диагностическим признаком отдельных видов гиперлипидемии. Ксантомные высыпания означают гиперлипидемию I или V типа с чрезмерным содержанием хиломикронов в…
Количество и вид жира в диете влияют на концентрацию липидов в плазме. Количество жира в пище непосредственно сказывается на образовании хиломикронов в слизистой оболочке кишечника и повышении содержания триглицеридов в плазме после еды. При нарушении клиренса триглицеридов, наблюдаемом при гиперлипи-демии I и V типов, важно уменьшить количество жира в диете до такого уровня, который не…
