17 апреля 2009

Семейная гиперхолестеринемия (Диагностические лабораторные исследования)

Необходимо подчеркнуть, что у многих больных с гиперхолестеринемией вследствие повышения уровня ЛПНП в плазме четко определимые генетические нарушения отсутствуют, а гиперхолестеринемия обусловливается диетическими или иными вторичными факторами.

Как правило, уровень холестерина в плазме при этом ниже, чем при тяжелых генетических дефектах, хотя при гипотиреозе и поражениях почек может встречаться выраженная гиперхолестеринемия. При семейной гиперхолестеринемии среди членов семьи больного можно найти лиц с ИБС, ксантоматозом и/или только гиперхолестеринемией. Содержание холестерина в плазме колеблется от 2200 до 8000 мг/л и более у взрослых и от 2000 до 8000 мг/л у детей и коррелирует с концентрацией ЛПНП.

Плазма обычно прозрачна на вид, а содержание триглицеридов в ней находится в пределах нормы или даже снижено (тип IIа). У некоторых больных могут быть дополнительные нарушения обмена липопротеидов, при которых повышение уровня как ЛПОНП, так и ЛПНП, проявляется гиперхолестеринемией и ги-пертриглицеридемией (обычно ниже 3000 мг/л). Фенотипы IIа и IIб могут встречаться также у больных с комбинированной формой семейной гиперлипидемии. При этом расстройстве у разных членов одной семьи выявляются фенотипы IIа IIб или IV.

Исходя из уровня холестерина в плазме и клинических признаков, семейную гиперхолестеринемию можно подразделить на лёгкую гетерозиготную (2200 — 2700 мг/л), тяжелую гетерозиготную (2700 — 6000 мг/л) и гомозиготную (более 6000 мг/л) формы. Как и при других видах гиперлипидемии, диагностике семейной гиперхолестеринемии не помогает применение электрофореза липопротеинов, хотя количественное определение уровня ЛПНП с помощью осаждения гепарин-марганцем или центрифугирования может иметь диагностическое значение.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170 — 2200 мг/л. Содержание холестанола (холестан-3-бетаол) в плазме увеличено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует…

Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….

Хотя точный механизм действия никотиновой кислоты в плане снижения уровня липидов неизвестен, есть многочисленные данные о том, что она тормозит синтез ЛПОНП. Это вещество облада- ет мощным ингибиторным действием на липолиз и вызывает снижение уровня свободных жирных кислот в плазме, что сопровождается замедлением синтеза ЛПОНП в печени и в конце концов приводит к снижению уровня…

Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…

Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…