13 октября 2017

Синдром тестикулярной феминизации (Уровень андрогенов негонадного происхождения)

Наиболее распространенным вариантом внегонадных форм нарушений половой дифференцировки является изменение в строении наружных гениталий, в основе которых лежит высокий уровень андрогенов негонадного происхождения.

Эти состояния встречаются одинаково часто у девочек и мальчиков. Необходимость в хирургической коррекции гениталий возникает у девочек, ибо преждевременное гетеросексуальное развитие у них наружных гениталий приводит к патологии личности и препятствует нормальной половой жизни.

Наиболее частой причиной внегонадного нарушения полового развития являются варианты врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН).

В наших наблюдениях эта группа в возрасте от 1 мес до 14 лет составила 181, асидиопатической врожденной вирилизацией наружных гениталий—15 больных. И та, и другая формы вирилизации достаточно хорошо изучены и описаны в литературе. Однако уровень ошибок идентификации пола остается высоким.

Так, из 196 больных в смене неправильно установленного пола нуждалось 45 (22,9%) детей. Основная задача комплексного лечения состоит в устранении дефицита глюкокортикоидов, в снижении продукции андрогенов корой надпочечников, в восстановлении обратной связи системы гипоталамус — гипофиз — кора надпочечников.

Это достигается назначением глюкокортикоидов. Отметим, что лечение носит заместительный характер и назначается на всю жизнь. Принципы хирургического лечения, разработанные совместно с А. М. Чиляевой, преследуют цель — устранение вирильных проявлений гениталий, создание нормальной ИЛИ близкой к таковой конфигурации наружных половых органов, обеспечивающие, кроме косметического эффекта, будущую половую жизнь пациента и в дальнейшем деторождение.

В зависимости от степени вирилизации, определяемой по таблице И. В. Голубевой или по Prader, каждый из видов коррекции проводят в определенные сроки.


«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Многолетние комплексные исследования, проведенные совместно с А. Н. Матковской, Г. В. Ибрагимовой, Г. И. Чуваковым, позволили сформулировать ряд положений. Главным из них является понимание, что крипторхизм — это системное заболевание, одним из симптомов которого является неопущение яичек. В основе страдания лежат многочисленные экзогенные и эндогенные факторы, которые, воздействуя на организм в целом, вызывают задержку внутриутробного…

Хирургическое лечение гипоспадии включает расправление кавернозных тел и создание уретры. Первое, как правило, трудности не составляет, выполняется по обычным методам; при этом преследуют цель не только выпрямление кавернозных тел, моделирование головки члена, но и создание «запаса» кожи для будущей уретры. Формирование последней разбито на два этапа, разделенных по времени. Первый — пластика промежностной уретры по…

Установить полный клинический диагноз чрезвычайно трудно. Из 5 больных, как отмечалось выше, умер 1 ребенок, 4 находятся на различных этапах оперативного лечения. Характер имеющихся пороков требует индивидуального подхода к выбору тактики и метода лечения. Общим является многоэтапность хирургической коррекции. Таким образом, редкие формы нарушений половой дифференцировки отличаются сложностями сопутствующей психиатрической диагностики и юридическими «казусами» (транссексуализм),…

Другим редким нарушением половой дифференцировки является транссексуализм. Это стойкое осознание своей принадлежности к противоположному полу, несмотря на правильный (соответственно генетическому) пол воспитания. В основе лежат грубые необратимые нарушения половой дифференцировки структур мозга. Распространенность среди населения от 1:100 000 до 1: 37 000. Соотношение между мужчинами и женщинами от 2:1 до 8:1. Средний возраст обращения к…

Вторичные половые признаки женские и появляются своевременно, за исключением менструаций, в связи с чем эти больные и попадают в поле зрения врача. Отметим, что рекомендации последнего нередко включают назначение половых гормонов, «рассечение заращенной девственной плевы» (!) и даже «ждать выхода замуж». Иногда они подвергаются неоправданным оперативным вмешательствам по поводу «аппендицита», «острого живота». Диагностика синдрома основывается…