Семейная недостаточность лепитинхолестеринацилтрансферазы (Диагностические лабораторные исследования)
Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе выявляется четкая-полоса со слабыми или полностью отсутствующими пре-бета- и полосами, а при ультрацентрифугировании обнаруживается уменьшение количества ЛПВП.
Диагностика основана на отсутствии ЛХАТ. Заметное повышение уровня свободного холестерина и присутствие необычных ЛПНП, называемых ЛПХ, что напоминает недостаточность ЛХАТ, могут наблюдаться при некоторых других заболеваниях, особенно обструктивной желтухе, первичном билиарном циррозе и недостаточности 1-антитрипсина.
Однако для этих заболеваний характерны свои клинические проявления, и они не сопровождаются полным дефицитом ЛХАТ.
При лабораторном исследовании у больных с недостаточностью ЛХАТ часто находят нормохромную анемию с концентрацией гемоглобина 100 г/л и пораженные клетки, видимые в мазке периферической крови.
Часто наблюдается протеинурия (1 — 2 г/сут), нарастающая по мере снижения почечной функции. При аспирации костного мозга обнаруживаются пенистые клетки, которые при окраске по методу Гимзы приобретают синевато-зеленоватый цвет.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…
Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…
Содержание насыщенного жира в диете резко снижено, чтобы добиться максимально возможного уменьшения уровня ЛПНП при гиперлипидемии На и 116 типов. Содержание полиненасыщенного жира мало отличается от обычного для жителей США рациона, в котором на его долю приходится 6 — 8% от общей калорийности. Из-за уменьшения содержания насыщенного жира показатель П/Н диеты увеличивается с 0,4 до…
Оксандролон в дозе 7,5 мг в день вызывает снижение уровня как ЛПОНП, так и хиломикронов и увеличивает постгепариновую липолитическую активность плазмы. Это вещество можно было бы использовать у мужчин с гиперлипидемией IV или V типа, резистентных к другим видам лечения. Прогестины Применение норэтиндрона ацетата (норлютат) в дозе 5 мг/сут снижает уровень триглицеридов у женщин с…
Первично при этом заболевании нарушается синтез или секреция фермента ЛХАТ печенью. В результате концентрация свободного холестерина и фосфатидилхолина в плазме превышает норму, что сопровождается разными изменениями спектра липопротеинов. Хотя патофизиологические механизмы поражения этими липидами кровеносных сосудов и почечных клубочков, в силу чего возникают клинические проявления недостаточности ЛХАТ, точно не выяснены они могут быть связаны либо…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
