Геномные достижения обещают новую эру раннего выявления заболеваний у младенцев
Новое исследование показывает, что использование анализа ДНК для скрининга новорожденных может обнаружить гораздо более серьезные, но излечимые заболевания, чем традиционные методы. Исследование, названное GUARDIAN, является одним из первых крупномасштабных проектов по использованию секвенирования генома для новорожденных, и первые результаты показывают, что этот подход может значительно улучшить медицинское обслуживание детей.
Секвенирование генома при скрининге новорожденных превосходит стандартные методы, выявляя более широкий спектр поддающихся лечению генетических заболеваний, о чем свидетельствует исследование, в ходе которого у новорожденных были обнаружены состояния, которые ранее не были диагностированы.
Первые результаты исследования скрининга новорожденных показывают, что анализ ДНК выявляет значительно больше предотвратимых или излечимых серьезных заболеваний, чем традиционные методы скрининга. Большинство родителей, которым предлагался вариант секвенирования генома, предпочли его.
Исследование под названием GUARDIAN является одним из первых крупномасштабных исследовательских проектов в мире, в котором секвенирование генома используется для скрининга новорожденных. Оно также является первым, в котором опубликованы предварительные результаты.
Трансформационный потенциал секвенирования генома
«Результаты показывают, что секвенирование генома может радикально улучшить детскую медицинскую помощь», — говорит Джошуа Милнер, профессор педиатрии, директор кафедры аллергии/иммунологии и ревматологии в Колледже врачей и хирургов имени Вагелоса при Колумбийском университете и соавтор исследования.
«Секвенирование генома позволяет нам выявлять вещи, вызывающие серьезные заболевания, и принимать меры для предотвращения этих заболеваний у значительного числа детей, а не только в нескольких редких случаях», — говорит Милнер, который также является руководителем служб аллергии, иммунологии и ревматологии в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. «Его следует установить в качестве следующего стандарта для скрининга новорожденных, поскольку он может обнаружить гораздо больше, чем существующие методы».
Сравнение с традиционными методами скрининга
- При секвенировании генома ДНК новорожденного анализируется для поиска сотен специфических вариантов генов, которые, как известно, вызывают заболевания.
- Технология имеет потенциал для обнаружения тысяч генетических заболеваний, гораздо больше, чем приблизительно 60 расстройств, которые сейчас выявляет стандартный скрининг новорожденных.
- Гены, включенные в скрининг новорожденных, вызывают заболевания, которые можно предотвратить или вылечить, если их выявить в раннем младенчестве.
Среди первых 4000 новорожденных, включенных в исследование GUARDIAN, секвенирование генома выявило 120 младенцев (3%) с серьезными проблемами со здоровьем, только 10 из которых были выявлены при стандартном скрининге новорожденных.
Для одного ребенка обнаружение редкого варианта гена, вызывающего тяжелое иммунодефицитное расстройство, которое было пропущено при обычном скрининге, привело к спасительной трансплантации костного мозга.
«В своей практике я видела много пациентов, которые годами ходили от врача к врачу с симптомами, которые никто не мог объяснить. Но к тому времени, как им ставили диагноз, окно для наилучшего лечения болезни обычно уже прошло», — говорит Венди Чанг, которая инициировала исследование в Нью-Йорке, когда она была профессором педиатрии имени Кеннеди в Колумбийском университете и врачом-ученым и клиническим генетиком в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. Чанг, главный исследователь исследования, сейчас является заведующим педиатрией в детской больнице Бостона и профессором Гарвардской медицинской школы. «Семьям и педиатрам больше не нужно проходить эти диагностические одиссеи с геномной технологией, которая у нас есть сейчас. Мы можем поставить диагноз при рождении».
Метки: Дети
Исследователи из Питтсбургского университета обнаружили, что сочетание факторов роста может спасти клетки от поражения сибирской язвой на поздней стадии путем реактивации ключевых путей выживания, что дает надежду на лечение за пределами текущего терапевтического окна. Сибирская язва, инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Bacillus anthracis, часто поддается лечению на ранних стадиях. Однако, как только болезнь переходит «точку невозврата»…
Исследователи обнаружили, что рак желудка образует электрические связи с близлежащими чувствительными нервами, создавая злокачественные цепи, которые способствуют росту и распространению рака. Рак желудка формирует электрические цепи с нервами, подпитывая свой рост, и этот процесс можно остановить с помощью препаратов от мигрени. Это первый задокументированный случай электрической связи между нервами и раком за пределами мозга, что…
Шведское исследование с участием почти 9000 человек изучает связь между кишечными бактериями и здоровьем сердца и показывает, что некоторые бактерии полости рта, в частности из рода Streptococcus, могут способствовать развитию атеросклеротических бляшек в мелких артериях сердца. Исследование проанализировало данные кишечных бактерий и визуализации сердца у 8973 человек в возрасте от 50 до 65 лет из…
Лаборатория Тушля стала пионером нового класса противовирусных препаратов, нацеленных на вирусные метилтрансферазы, ферменты, необходимые для РНК-вирусов, таких как SARS-CoV-2, Эбола, лихорадка денге. Этот инновационный подход предлагает высокоселективное лечение с минимальными побочными эффектами и потенциалом для комбинирования с существующими методами лечения для предотвращения лекарственной устойчивости. Ученые разработали противовирусные препараты, нацеленные на вирусные метилтрансферазы, предлагая новую стратегию…
Исследователи определили, что G-квадруплексы способствуют вредоносной агрегации белков при нейродегенеративных заболеваниях. Блокирование G4 с помощью 5-ALA остановило симптомы, похожие на симптомы болезни Паркинсона, у мышей, что указывает на многообещающий путь раннего вмешательства в заболевание. Новаторский механизм образования вредных белковых агрегатов Исследователи из Университета Кумамото открыли новаторский механизм образования вредных белковых агрегатов, которые способствуют развитию нейродегенеративных…
