Геномные достижения обещают новую эру раннего выявления заболеваний у младенцев

Новое исследование показывает, что использование анализа ДНК для скрининга новорожденных может обнаружить гораздо более серьезные, но излечимые заболевания, чем традиционные методы. Исследование, названное GUARDIAN, является одним из первых крупномасштабных проектов по использованию секвенирования генома для новорожденных, и первые результаты показывают, что этот подход может значительно улучшить медицинское обслуживание детей.

Секвенирование генома при скрининге новорожденных превосходит стандартные методы, выявляя более широкий спектр поддающихся лечению генетических заболеваний, о чем свидетельствует исследование, в ходе которого у новорожденных были обнаружены состояния, которые ранее не были диагностированы.

Первые результаты исследования скрининга новорожденных показывают, что анализ ДНК выявляет значительно больше предотвратимых или излечимых серьезных заболеваний, чем традиционные методы скрининга. Большинство родителей, которым предлагался вариант секвенирования генома, предпочли его.

Исследование под названием GUARDIAN является одним из первых крупномасштабных исследовательских проектов в мире, в котором секвенирование генома используется для скрининга новорожденных. Оно также является первым, в котором опубликованы предварительные результаты.

Трансформационный потенциал секвенирования генома

«Результаты показывают, что секвенирование генома может радикально улучшить детскую медицинскую помощь», — говорит Джошуа Милнер, профессор педиатрии, директор кафедры аллергии/иммунологии и ревматологии в Колледже врачей и хирургов имени Вагелоса при Колумбийском университете и соавтор исследования.

«Секвенирование генома позволяет нам выявлять вещи, вызывающие серьезные заболевания, и принимать меры для предотвращения этих заболеваний у значительного числа детей, а не только в нескольких редких случаях», — говорит Милнер, который также является руководителем служб аллергии, иммунологии и ревматологии в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. «Его следует установить в качестве следующего стандарта для скрининга новорожденных, поскольку он может обнаружить гораздо больше, чем существующие методы».

Сравнение с традиционными методами скрининга

• При секвенировании генома ДНК новорожденного анализируется для поиска сотен специфических вариантов генов, которые, как известно, вызывают заболевания.
• Технология имеет потенциал для обнаружения тысяч генетических заболеваний, гораздо больше, чем приблизительно 60 расстройств, которые сейчас выявляет стандартный скрининг новорожденных.
• Гены, включенные в скрининг новорожденных, вызывают заболевания, которые можно предотвратить или вылечить, если их выявить в раннем младенчестве.

Среди первых 4000 новорожденных, включенных в исследование GUARDIAN, секвенирование генома выявило 120 младенцев (3%) с серьезными проблемами со здоровьем, только 10 из которых были выявлены при стандартном скрининге новорожденных.

Для одного ребенка обнаружение редкого варианта гена, вызывающего тяжелое иммунодефицитное расстройство, которое было пропущено при обычном скрининге, привело к спасительной трансплантации костного мозга.

«В своей практике я видела много пациентов, которые годами ходили от врача к врачу с симптомами, которые никто не мог объяснить. Но к тому времени, как им ставили диагноз, окно для наилучшего лечения болезни обычно уже прошло», — говорит Венди Чанг, которая инициировала исследование в Нью-Йорке, когда она была профессором педиатрии имени Кеннеди в Колумбийском университете и врачом-ученым и клиническим генетиком в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. Чанг, главный исследователь исследования, сейчас является заведующим педиатрией в детской больнице Бостона и профессором Гарвардской медицинской школы. «Семьям и педиатрам больше не нужно проходить эти диагностические одиссеи с геномной технологией, которая у нас есть сейчас. Мы можем поставить диагноз при рождении».

Источник

Метки: Дети

После алкоголя не дышит нос: почему возникает заложенность и что с этим делать

У одних такая реакция появляется только после определенного напитка, у других — почти после любого спиртного, особенно вечером. Причина не всегда заключается в простуде или классической аллергии. Алкоголь способен влиять на сосуды слизистой оболочки носа, а отдельные напитки содержат вещества, способные усиливать уже существующую чувствительность. Особенно заметной реакция становится у людей с аллергическим или вазомоторным…

Деликатные проблемы со здоровьем: почему не стоит откладывать обращение к врачу

Заболевания мочеполовой системы относятся к тем проблемам, с которыми многие пациенты не спешат обращаться к специалисту. Однако боль, нарушения мочеиспускания, необычные выделения, зуд и другие симптомы редко стоит оставлять без внимания: получить консультацию, пройти лабораторные исследования и инструментальную диагностику можно в специализированном медицинском центре Гесклиник. Чем раньше установлена причина неприятных ощущений, тем проще врачу выбрать…

Кинза: польза, возможный вред и место в здоровом питании

Свежая зелень является важной частью сбалансированного рациона, поскольку содержит витамины, микроэлементы и растительные антиоксиданты. Одной из самых популярных пряных трав считается кинза, которую широко используют в кухнях разных стран мира. Перед тем как включать её в ежедневное меню, полезно ознакомиться с особенностями этого растения и его влиянием на организм. Подробный обзор по теме можно найти…

Онлайн или салон: где выгоднее покупать матрас в 2026 году

Вопрос, который рано или поздно встает перед каждым: покупать матрас в салоне, где можно лечь и оценить комфорт, или заказывать онлайн, где цены заметно ниже? В 2026 году правила игры изменились: интернет-магазины научились возвращать деньги без вопросов, а офлайн-салоны — удивлять скидками. Разбираемся, где действительно выгодно и на что обратить внимание, чтобы не пожалеть о…