Геномные достижения обещают новую эру раннего выявления заболеваний у младенцев
Новое исследование показывает, что использование анализа ДНК для скрининга новорожденных может обнаружить гораздо более серьезные, но излечимые заболевания, чем традиционные методы. Исследование, названное GUARDIAN, является одним из первых крупномасштабных проектов по использованию секвенирования генома для новорожденных, и первые результаты показывают, что этот подход может значительно улучшить медицинское обслуживание детей.
Секвенирование генома при скрининге новорожденных превосходит стандартные методы, выявляя более широкий спектр поддающихся лечению генетических заболеваний, о чем свидетельствует исследование, в ходе которого у новорожденных были обнаружены состояния, которые ранее не были диагностированы.
Первые результаты исследования скрининга новорожденных показывают, что анализ ДНК выявляет значительно больше предотвратимых или излечимых серьезных заболеваний, чем традиционные методы скрининга. Большинство родителей, которым предлагался вариант секвенирования генома, предпочли его.
Исследование под названием GUARDIAN является одним из первых крупномасштабных исследовательских проектов в мире, в котором секвенирование генома используется для скрининга новорожденных. Оно также является первым, в котором опубликованы предварительные результаты.
Трансформационный потенциал секвенирования генома
«Результаты показывают, что секвенирование генома может радикально улучшить детскую медицинскую помощь», — говорит Джошуа Милнер, профессор педиатрии, директор кафедры аллергии/иммунологии и ревматологии в Колледже врачей и хирургов имени Вагелоса при Колумбийском университете и соавтор исследования.
«Секвенирование генома позволяет нам выявлять вещи, вызывающие серьезные заболевания, и принимать меры для предотвращения этих заболеваний у значительного числа детей, а не только в нескольких редких случаях», — говорит Милнер, который также является руководителем служб аллергии, иммунологии и ревматологии в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. «Его следует установить в качестве следующего стандарта для скрининга новорожденных, поскольку он может обнаружить гораздо больше, чем существующие методы».
Сравнение с традиционными методами скрининга
- При секвенировании генома ДНК новорожденного анализируется для поиска сотен специфических вариантов генов, которые, как известно, вызывают заболевания.
- Технология имеет потенциал для обнаружения тысяч генетических заболеваний, гораздо больше, чем приблизительно 60 расстройств, которые сейчас выявляет стандартный скрининг новорожденных.
- Гены, включенные в скрининг новорожденных, вызывают заболевания, которые можно предотвратить или вылечить, если их выявить в раннем младенчестве.
Среди первых 4000 новорожденных, включенных в исследование GUARDIAN, секвенирование генома выявило 120 младенцев (3%) с серьезными проблемами со здоровьем, только 10 из которых были выявлены при стандартном скрининге новорожденных.
Для одного ребенка обнаружение редкого варианта гена, вызывающего тяжелое иммунодефицитное расстройство, которое было пропущено при обычном скрининге, привело к спасительной трансплантации костного мозга.
«В своей практике я видела много пациентов, которые годами ходили от врача к врачу с симптомами, которые никто не мог объяснить. Но к тому времени, как им ставили диагноз, окно для наилучшего лечения болезни обычно уже прошло», — говорит Венди Чанг, которая инициировала исследование в Нью-Йорке, когда она была профессором педиатрии имени Кеннеди в Колумбийском университете и врачом-ученым и клиническим генетиком в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. Чанг, главный исследователь исследования, сейчас является заведующим педиатрией в детской больнице Бостона и профессором Гарвардской медицинской школы. «Семьям и педиатрам больше не нужно проходить эти диагностические одиссеи с геномной технологией, которая у нас есть сейчас. Мы можем поставить диагноз при рождении».
Метки: Дети
Нарушение речи после инсульта. Прогнозы и сроки восстановления Когда близкий человек после инсульта теряет речь, мир сужается до тишины. Это одна из самых тяжелых потерь — исчезает основной способ связи с любимым человеком. В этой ситуации родственники испытывают шок, страх и полную беспомощность. Самые частые вопросы, которые мучают семью в первые дни: «Вернется ли речь?…
Здоровье человека невозможно рассматривать фрагментарно. Состояние полости рта напрямую связано с работой пищеварительной, иммунной и даже сердечно-сосудистой систем. Несмотря на это, стоматологические проблемы часто откладываются «на потом», особенно если боль носит периодический характер. Между тем воспалительные процессы в зубах могут длительное время развиваться скрыто, постепенно влияя на общее самочувствие. Одним из распространённых примеров является воспаление…
В последние годы отношение к здоровью заметно изменилось. Всё меньше людей воспринимают медицинскую помощь как экстренную меру «на случай болезни» и всё чаще — как регулярный, осознанный процесс. Современный образ жизни, высокий уровень стресса, сидячая работа и информационная перегрузка требуют иного подхода: системного, профилактического и ориентированного на долгосрочный результат. На этом фоне растёт интерес к…
Раздел «Ортопедические компоненты SLIM» на сайте B&B Dental предлагает полный набор решений для работы с имплантами Slim. Основное преимущество этого направления — утончённый профиль компонентов, что позволяет оптимально сочетать функциональность, эстетику и комфорт пациента. Компоненты SLIM разработаны таким образом, чтобы минимизировать объём протеза в зоне абатмента, уменьшить выступающие части и сделать соединение как можно менее…
Ивермектин Масштабное исследование, проведённое в Кении и Мозамбике, показало, что массовое применение ивермектина — противопаразитарного препарата — снизило заболеваемость малярией на 26%. Действие препарата удивительно: он делает человеческую кровь смертельной для комаров, убивая их после укуса. Этот новый подход может дополнить традиционные средства, такие как противомоскитные сетки, которые утратили эффективность из-за устойчивости комаров. Более того,…
