Геномные достижения обещают новую эру раннего выявления заболеваний у младенцев
Новое исследование показывает, что использование анализа ДНК для скрининга новорожденных может обнаружить гораздо более серьезные, но излечимые заболевания, чем традиционные методы. Исследование, названное GUARDIAN, является одним из первых крупномасштабных проектов по использованию секвенирования генома для новорожденных, и первые результаты показывают, что этот подход может значительно улучшить медицинское обслуживание детей.
Секвенирование генома при скрининге новорожденных превосходит стандартные методы, выявляя более широкий спектр поддающихся лечению генетических заболеваний, о чем свидетельствует исследование, в ходе которого у новорожденных были обнаружены состояния, которые ранее не были диагностированы.
Первые результаты исследования скрининга новорожденных показывают, что анализ ДНК выявляет значительно больше предотвратимых или излечимых серьезных заболеваний, чем традиционные методы скрининга. Большинство родителей, которым предлагался вариант секвенирования генома, предпочли его.
Исследование под названием GUARDIAN является одним из первых крупномасштабных исследовательских проектов в мире, в котором секвенирование генома используется для скрининга новорожденных. Оно также является первым, в котором опубликованы предварительные результаты.
Трансформационный потенциал секвенирования генома
«Результаты показывают, что секвенирование генома может радикально улучшить детскую медицинскую помощь», — говорит Джошуа Милнер, профессор педиатрии, директор кафедры аллергии/иммунологии и ревматологии в Колледже врачей и хирургов имени Вагелоса при Колумбийском университете и соавтор исследования.
«Секвенирование генома позволяет нам выявлять вещи, вызывающие серьезные заболевания, и принимать меры для предотвращения этих заболеваний у значительного числа детей, а не только в нескольких редких случаях», — говорит Милнер, который также является руководителем служб аллергии, иммунологии и ревматологии в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. «Его следует установить в качестве следующего стандарта для скрининга новорожденных, поскольку он может обнаружить гораздо больше, чем существующие методы».
Сравнение с традиционными методами скрининга
- При секвенировании генома ДНК новорожденного анализируется для поиска сотен специфических вариантов генов, которые, как известно, вызывают заболевания.
- Технология имеет потенциал для обнаружения тысяч генетических заболеваний, гораздо больше, чем приблизительно 60 расстройств, которые сейчас выявляет стандартный скрининг новорожденных.
- Гены, включенные в скрининг новорожденных, вызывают заболевания, которые можно предотвратить или вылечить, если их выявить в раннем младенчестве.
Среди первых 4000 новорожденных, включенных в исследование GUARDIAN, секвенирование генома выявило 120 младенцев (3%) с серьезными проблемами со здоровьем, только 10 из которых были выявлены при стандартном скрининге новорожденных.
Для одного ребенка обнаружение редкого варианта гена, вызывающего тяжелое иммунодефицитное расстройство, которое было пропущено при обычном скрининге, привело к спасительной трансплантации костного мозга.
«В своей практике я видела много пациентов, которые годами ходили от врача к врачу с симптомами, которые никто не мог объяснить. Но к тому времени, как им ставили диагноз, окно для наилучшего лечения болезни обычно уже прошло», — говорит Венди Чанг, которая инициировала исследование в Нью-Йорке, когда она была профессором педиатрии имени Кеннеди в Колумбийском университете и врачом-ученым и клиническим генетиком в детской больнице NewYork-Presbyterian Morgan Stanley. Чанг, главный исследователь исследования, сейчас является заведующим педиатрией в детской больнице Бостона и профессором Гарвардской медицинской школы. «Семьям и педиатрам больше не нужно проходить эти диагностические одиссеи с геномной технологией, которая у нас есть сейчас. Мы можем поставить диагноз при рождении».
Метки: Дети
Ивермектин Масштабное исследование, проведённое в Кении и Мозамбике, показало, что массовое применение ивермектина — противопаразитарного препарата — снизило заболеваемость малярией на 26%. Действие препарата удивительно: он делает человеческую кровь смертельной для комаров, убивая их после укуса. Этот новый подход может дополнить традиционные средства, такие как противомоскитные сетки, которые утратили эффективность из-за устойчивости комаров. Более того,…
Скрытый ген хранит ключ к таинственному питательному веществу, необходимому для жизни. Открытие переосмысливает то, что мы знаем о диете, болезнях и генетике человека. Международная группа ученых под руководством исследователей из Университета Флориды и Тринити-колледжа в Дублине разгадала тайну, которая десятилетиями озадачивала биологов: как организм человека усваивает важнейший микроэлемент, необходимый для всего: от работы мозга до…
Ученые обнаружили, что Тайленол действует, подавляя химическое вещество мозга, которое ранее считалось уменьшающим боль, изменяя все понимание его механизма облегчения боли и открывая новые возможности для разработки лекарств. Новое исследование показывает, что распространенное обезболивающее снимает боль не за счет увеличения естественных химических веществ хорошего самочувствия, как когда-то считалось, а за счет снижения одного из них….
Тест MyHPVscore представляет собой успешный перенос результатов лабораторных исследований в клиническую практику. Лаборатория Мичиганской медицины теперь предлагает новаторский тест на выявление рака. Разработанный в Мичиганском университете, MyHPVscore — это высокоточный анализ крови, предназначенный для обнаружения рака головы и шеи, связанного с вирусом папилломы человека (ВПЧ). Тест работает путем идентификации небольших фрагментов ДНК опухоли, циркулирующих в…
Исследователи из Питтсбургского университета обнаружили, что сочетание факторов роста может спасти клетки от поражения сибирской язвой на поздней стадии путем реактивации ключевых путей выживания, что дает надежду на лечение за пределами текущего терапевтического окна. Сибирская язва, инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Bacillus anthracis, часто поддается лечению на ранних стадиях. Однако, как только болезнь переходит «точку невозврата»…
