27 февраля 2013

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Скрининг-обследование может помочь в диагностике и лечении людей, страдающих заболеванием почек. Некоторые мутации и комбинации мутаций в иммунных генах влияют на риск развития у людей редкого, но серьезного заболевания почек. Эти мутации также влияют на прогноз течения заболевания после прохождения различных методов лечения. У около половины больных с атипичным гемолитико-уремическим синдром, развивается почечная недостаточность.

По данным исследования, опубликованного в журнале Американского общества нефрологии (JASN), некоторые генные мутации влияют на риск развития у людей серьезного заболевания почек, а также влияют на прогноз заболевания после установки диагноза. Полученные результаты могут помочь в диагностике и лечении пациентов с данным заболеванием, и помогут в определении рисков развития такой болезни у родственников пациентов.

Исследователи полагают, что несколько нарушений в генах, которые кодируют белки комплемента, молекулы иммунной системы, представляющие первую защиту против болезнетворных микроорганизмов, способствуют развитию атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), редкого заболевания почек, которое приводит к повреждению кровеносных сосудов, тромбозу, и разрушению эритроцитов. Примерно в половине случаев этот синдром вызывает почечную недостаточность. Чтобы узнать, какие гены или комбинации генов являются важными, Марина Норис, кандидат наук, Елена Бресин, доктор наук, Джузеппе Ремуцци, доктор наук (из Института фармакологических исследований Марио Негри в Италии) и их коллеги из Европейской рабочей группы по генетике комплементов при заболеваниях почек, провели обследование почти 800 пациентов с аГУС и их родственников.

Основные выводы исследователей

Одиночная мутация в CFH, C3, или CFB генах комплемента повышает риск развития аГУС. Сопутствующее наличие мутации в MCP или CFI генах комплемента и мутации в других генах комплимента увеличивало риск развития аГУС. У 50% пациентов с аГУС, с сочетанием мутаций в MCP и других генов комплемента в течение трех лет развивается почечная недостаточность, по сравнению с 19% пациентов с аГУС и изолированной мутацией MCP.

Плазменная обработка приводила к ремиссии у пациентов с комбинированной мутацией и одиночной мутацией в равной степени, но рецидив заболевания после трансплантации почки чаще наблюдался у пациентов с комбинированной мутацией MCP, чем у пациентов с изолированной мутацией MCP. «Результаты, представленные в настоящем докладе, подчеркивают сложность генетики аГУС и указывают на то, что следует провести полный скрининг всех генов предрасположенности, в частности, перед принятием окончательного решения о трансплантации», — сказала доктор Норис.

Авторы отмечают, что онлайн-база данных с информацией о различных мутациях, которые, по отдельности или в комбинации связаны с аГУС, была обновлена.


Источник:
medicalnewstoday.com



Что вызывает боль в животе?

В медицине описано огромное количество состояний, при которых встречается сильная боль в животе, они объединены научным термином «острый живот». Воспаление органов брюшной полости требует немедленного операционного вмешательства. По частоте случаев можно выделить: острый аппендицит; воспалительные явления в желчном пузыре (холецистит); воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Самой нежелательной причиной болей является острый перитонит – воспаление брюшины, как…

Почему болит колено при сгибании?

Коленные суставы подвержены износу из-за их постоянного движения. Это может привести к боли, отеку и ограниченному движению сустава. Боль в колене при сгибании могут спровоцировать разные факторы, однако, наиболее часто причиной становятся поврежденные мениски. Колено состоит из костей, хрящей и связок. Коленный сустав — один из самых важных суставов, который используется для поддержки всего веса…

Что такое колостомия?

Колостомия — это хирургическая процедура, при которой конец толстой кишки присоединяется к брюшной стенке, а в месте крепления проделывается отверстие. К отверстию прикрепляется мешок. Так, отходы или фекалии из толстой кишки могут собираться в сумке. Этот мешок называется мешком стомы или калоприемником. Эта хирургическая процедура проводится для отвлечения движения стула и, таким образом, позволяет кишечнику…

Зачем нужен аппендикс?

Аппендикс представляет собой небольшую тонкую «трубку», расположенную на стыке тонкой и толстой кишок. Этот придаток также упоминается как вермифальное дополнение или дополнение для слепой кишки. Функция вермифального приложения всегда была для людей загадкой. Тем не менее, все мы слышали об «аппендиците», который является состоянием переполнения аппендикса. Многим людям аппендикс был удален хирургическим путем из-за инфекции….

Современная израильская медицина развивается быстрыми темпами. По количеству изобретений и внедренных уникальных технологий медицина этой крошечной по размерам страны соперничает с крупными мировыми державами. Клиники в Израиле успешно конкурируют с медицинскими центрами Европы и Америки. Благодаря новейшим технологиям врачи Израиля могут побеждать болезни, ранее считавшиеся неизлечимыми, такими как патологии головного и спинного мозга. Одним из…