27 февраля 2013

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Скрининг-обследование может помочь в диагностике и лечении людей, страдающих заболеванием почек. Некоторые мутации и комбинации мутаций в иммунных генах влияют на риск развития у людей редкого, но серьезного заболевания почек. Эти мутации также влияют на прогноз течения заболевания после прохождения различных методов лечения. У около половины больных с атипичным гемолитико-уремическим синдром, развивается почечная недостаточность.

По данным исследования, опубликованного в журнале Американского общества нефрологии (JASN), некоторые генные мутации влияют на риск развития у людей серьезного заболевания почек, а также влияют на прогноз заболевания после установки диагноза. Полученные результаты могут помочь в диагностике и лечении пациентов с данным заболеванием, и помогут в определении рисков развития такой болезни у родственников пациентов.

Исследователи полагают, что несколько нарушений в генах, которые кодируют белки комплемента, молекулы иммунной системы, представляющие первую защиту против болезнетворных микроорганизмов, способствуют развитию атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), редкого заболевания почек, которое приводит к повреждению кровеносных сосудов, тромбозу, и разрушению эритроцитов. Примерно в половине случаев этот синдром вызывает почечную недостаточность. Чтобы узнать, какие гены или комбинации генов являются важными, Марина Норис, кандидат наук, Елена Бресин, доктор наук, Джузеппе Ремуцци, доктор наук (из Института фармакологических исследований Марио Негри в Италии) и их коллеги из Европейской рабочей группы по генетике комплементов при заболеваниях почек, провели обследование почти 800 пациентов с аГУС и их родственников.

Основные выводы исследователей

Одиночная мутация в CFH, C3, или CFB генах комплемента повышает риск развития аГУС. Сопутствующее наличие мутации в MCP или CFI генах комплемента и мутации в других генах комплимента увеличивало риск развития аГУС. У 50% пациентов с аГУС, с сочетанием мутаций в MCP и других генов комплемента в течение трех лет развивается почечная недостаточность, по сравнению с 19% пациентов с аГУС и изолированной мутацией MCP.

Плазменная обработка приводила к ремиссии у пациентов с комбинированной мутацией и одиночной мутацией в равной степени, но рецидив заболевания после трансплантации почки чаще наблюдался у пациентов с комбинированной мутацией MCP, чем у пациентов с изолированной мутацией MCP. «Результаты, представленные в настоящем докладе, подчеркивают сложность генетики аГУС и указывают на то, что следует провести полный скрининг всех генов предрасположенности, в частности, перед принятием окончательного решения о трансплантации», — сказала доктор Норис.

Авторы отмечают, что онлайн-база данных с информацией о различных мутациях, которые, по отдельности или в комбинации связаны с аГУС, была обновлена.


Источник:
medicalnewstoday.com



Апигенин снижает когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Дауна

У мышей, получавших апигенин, были лучшие показатели памяти и вехи развития. Согласно исследованию, проведенному учеными из Национального института здравоохранения и других учреждений, растительное соединение апигенин улучшило когнитивные нарушения и дефицит памяти, обычно наблюдаемые на мышах с синдромом Дауна. Апигенин содержится в цветках ромашки, петрушке, сельдерее, мяте перечной и цитрусовых. Исследователи скармливали соединение беременным мышам, несущим…

Как иммунная система обнаруживает скрытых «злоумышленников»?

Исследования, проведенные доцентом Техасского университета A&M Вонмуком Хвангом, привели к лучшему пониманию того, как компоненты иммунной системы организма находят вторгшиеся или поврежденные клетки, что может привести к новым подходам к лечению вирусов и рака. Хван, доцент кафедры биомедицинской инженерии Техасского университета A&M, написал об этом в статье, недавно опубликованной в журнале Proceedings of the National…

Прорыв в регенеративной стоматологии

Новые знания о клеточном составе и росте зубов могут ускорить развитие регенеративной стоматологии — биологической терапии поврежденных зубов, а также лечения чувствительности зубов. Исследование, проведенное учеными из Каролинского института, опубликовано в Nature Communications. Зубы развиваются в результате сложного процесса, в котором мягкие ткани с соединительной тканью, нервами и кровеносными сосудами соединяются с тремя различными типами…

Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…

Как генетика может повлиять на лечение COVID-19

За последние несколько месяцев в отношении ряда лекарств для лечения COVID-19 проводились исследования, при этом не было достоверно установленной безопасности или данных, подтверждающих эти утверждения. Однако некоторые из этих недоказанных методов лечения могут иметь скрытые генетические причины неэффективности и приводить к фатальным побочным эффектам, как это обнаруживается с гидроксихлорохином. Аспиранты Факультета фармацевтического колледжа Университета Миннесоты…