Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни
Скрининг-обследование может помочь в диагностике и лечении людей, страдающих заболеванием почек. Некоторые мутации и комбинации мутаций в иммунных генах влияют на риск развития у людей редкого, но серьезного заболевания почек. Эти мутации также влияют на прогноз течения заболевания после прохождения различных методов лечения. У около половины больных с атипичным гемолитико-уремическим синдром, развивается почечная недостаточность.
По данным исследования, опубликованного в журнале Американского общества нефрологии (JASN), некоторые генные мутации влияют на риск развития у людей серьезного заболевания почек, а также влияют на прогноз заболевания после установки диагноза. Полученные результаты могут помочь в диагностике и лечении пациентов с данным заболеванием, и помогут в определении рисков развития такой болезни у родственников пациентов.
Исследователи полагают, что несколько нарушений в генах, которые кодируют белки комплемента, молекулы иммунной системы, представляющие первую защиту против болезнетворных микроорганизмов, способствуют развитию атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), редкого заболевания почек, которое приводит к повреждению кровеносных сосудов, тромбозу, и разрушению эритроцитов. Примерно в половине случаев этот синдром вызывает почечную недостаточность. Чтобы узнать, какие гены или комбинации генов являются важными, Марина Норис, кандидат наук, Елена Бресин, доктор наук, Джузеппе Ремуцци, доктор наук (из Института фармакологических исследований Марио Негри в Италии) и их коллеги из Европейской рабочей группы по генетике комплементов при заболеваниях почек, провели обследование почти 800 пациентов с аГУС и их родственников.
Основные выводы исследователей
Одиночная мутация в CFH, C3, или CFB генах комплемента повышает риск развития аГУС. Сопутствующее наличие мутации в MCP или CFI генах комплемента и мутации в других генах комплимента увеличивало риск развития аГУС. У 50% пациентов с аГУС, с сочетанием мутаций в MCP и других генов комплемента в течение трех лет развивается почечная недостаточность, по сравнению с 19% пациентов с аГУС и изолированной мутацией MCP.
Плазменная обработка приводила к ремиссии у пациентов с комбинированной мутацией и одиночной мутацией в равной степени, но рецидив заболевания после трансплантации почки чаще наблюдался у пациентов с комбинированной мутацией MCP, чем у пациентов с изолированной мутацией MCP. «Результаты, представленные в настоящем докладе, подчеркивают сложность генетики аГУС и указывают на то, что следует провести полный скрининг всех генов предрасположенности, в частности, перед принятием окончательного решения о трансплантации», — сказала доктор Норис.
Авторы отмечают, что онлайн-база данных с информацией о различных мутациях, которые, по отдельности или в комбинации связаны с аГУС, была обновлена.
Источник: medicalnewstoday.com
Исследователи из Института науки Вейцмана в Израиле выявили дрожжи, которые можно использовать для предотвращения инвазивного кандидоза, основной причины смерти госпитализированных пациентов и пациентов с ослабленным иммунитетом. Исследование, недавно опубликованное в Журнале экспериментальной медицины (JEM), показывает, что новые дрожжи безвредно живут в кишечнике мышей и людей и могут вытеснять дрожжи, ответственные за кандидоз, Candida albicans. Микробы…
Недавние исследования выявили решающую роль метилирования ДНК в черепно-лицевом развитии, открывая путь к предотвращению расщелины губы и неба путем понимания воздействия окружающей среды на генетическую экспрессию. Расщелина губы и неба — наиболее распространенные черепно-лицевые врожденные дефекты у человека, ежегодно поражающие более 175 000 новорожденных во всем мире. Тем не менее, несмотря на десятилетия исследований, до…
Исследователи из Университета штата Мичиган разгадали загадку менее изученной структуры сперматозоида, известной как цитоплазматическая капля (ЦК). CD, характеризующийся увеличенной цитоплазмой — вязким желеобразным веществом, инкапсулированным клеточной мембраной, — расположен рядом с головкой сперматозоида, особенно на его шейке. Это явление наблюдается у всех млекопитающих, включая человека. Эта новая генетическая модель является первой в своем роде. Как…
Исследование показывает, что блокирование белка PD-L2 в стареющих раковых клетках после химиотерапии повышает способность иммунной системы разрушать эти клетки, потенциально повышая эффективность химиотерапии против рака. Лечение рака, включая химиотерапию, помимо уничтожения большого количества опухолевых клеток, также приводит к образованию стареющих опухолевых клеток (также называемых «клетками зомби»). Хотя стареющие клетки не размножаются, они, к сожалению, создают…
Переход от продуктов животного происхождения к продуктам растительного происхождения, независимо от того, считаются ли эти продукты растительного происхождения здоровыми или вредными согласно индексу растительной диеты, приводит к снижению веса у людей с избыточным весом, снижает потребление холестерина и жиров, а также увеличивает потребление клетчатки. Согласно новому анализу Комитета врачей за ответственную медицину, опубликованному в Европейском…
