27 февраля 2013

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Скрининг-обследование может помочь в диагностике и лечении людей, страдающих заболеванием почек. Некоторые мутации и комбинации мутаций в иммунных генах влияют на риск развития у людей редкого, но серьезного заболевания почек. Эти мутации также влияют на прогноз течения заболевания после прохождения различных методов лечения. У около половины больных с атипичным гемолитико-уремическим синдром, развивается почечная недостаточность.

По данным исследования, опубликованного в журнале Американского общества нефрологии (JASN), некоторые генные мутации влияют на риск развития у людей серьезного заболевания почек, а также влияют на прогноз заболевания после установки диагноза. Полученные результаты могут помочь в диагностике и лечении пациентов с данным заболеванием, и помогут в определении рисков развития такой болезни у родственников пациентов.

Исследователи полагают, что несколько нарушений в генах, которые кодируют белки комплемента, молекулы иммунной системы, представляющие первую защиту против болезнетворных микроорганизмов, способствуют развитию атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), редкого заболевания почек, которое приводит к повреждению кровеносных сосудов, тромбозу, и разрушению эритроцитов. Примерно в половине случаев этот синдром вызывает почечную недостаточность. Чтобы узнать, какие гены или комбинации генов являются важными, Марина Норис, кандидат наук, Елена Бресин, доктор наук, Джузеппе Ремуцци, доктор наук (из Института фармакологических исследований Марио Негри в Италии) и их коллеги из Европейской рабочей группы по генетике комплементов при заболеваниях почек, провели обследование почти 800 пациентов с аГУС и их родственников.

Основные выводы исследователей

Одиночная мутация в CFH, C3, или CFB генах комплемента повышает риск развития аГУС. Сопутствующее наличие мутации в MCP или CFI генах комплемента и мутации в других генах комплимента увеличивало риск развития аГУС. У 50% пациентов с аГУС, с сочетанием мутаций в MCP и других генов комплемента в течение трех лет развивается почечная недостаточность, по сравнению с 19% пациентов с аГУС и изолированной мутацией MCP.

Плазменная обработка приводила к ремиссии у пациентов с комбинированной мутацией и одиночной мутацией в равной степени, но рецидив заболевания после трансплантации почки чаще наблюдался у пациентов с комбинированной мутацией MCP, чем у пациентов с изолированной мутацией MCP. «Результаты, представленные в настоящем докладе, подчеркивают сложность генетики аГУС и указывают на то, что следует провести полный скрининг всех генов предрасположенности, в частности, перед принятием окончательного решения о трансплантации», — сказала доктор Норис.

Авторы отмечают, что онлайн-база данных с информацией о различных мутациях, которые, по отдельности или в комбинации связаны с аГУС, была обновлена.


Источник:
medicalnewstoday.com



Скрытая угроза потери слуха

В одном из крупнейших ретроспективных исследований такого рода исследователи проанализировали данные примерно 96 000 ушей и создали модель словесного счета, которая может определять степень скрытой потери слуха или повреждения кохлеарного нерва у людей. Модель оценки слов, которая может оценить степень скрытой потери слуха в человеческом ухе, была создана исследователями из Massachusetts Eye and Ear. Исследователи…

Связь возникновения инсульта с высоким кровяным давлением

Согласно новому исследованию, регулярный дневной сон связан с более высоким риском высокого кровяного давления и инсульта. Исследование Американской кардиологической ассоциации показывает связь между частым сном и высоким кровяным давлением. Частый или обычный дневной сон у взрослых был связан с повышенным на 24% риском инсульта и на 12% более высоким риском развития высокого кровяного давления по…

Чем опасен стресс во время беременности

Исследование также показало, что старшие братья и сестры могут снизить вероятность того, что у их младших братьев и сестер могут быть поведенческие проблемы. Беременные женщины, которые испытывают стресс на протяжении всей беременности, могут иметь проблемы с поведением своего будущего ребенка, хотя это менее распространено, если у них есть брат или сестра. Исследователи из Лейпцига, в…

Обнаружен новый подтип рака высокого риска

Недавно выявленные опухоли, называемые гепатобластомами с признаками гепатоцеллюлярной карциномы, часто не поддаются традиционному лечению и имеют неблагоприятный прогноз при отсутствии более агрессивных хирургических процедур. Новый подтип рака печени у детей с высоким риском был обнаружен с помощью молекулярного профилирования До недавнего времени почти все виды рака печени у детей классифицировались как гепатобластома или гепатоцеллюлярная карцинома….

8 продуктов, которые нужно выбросить, чтобы быть здоровым

Здоровое питание означает, что вы здоровее Когда дело доходит до еды, бывает сложно сделать здоровый выбор. Существует так много нездоровой пищи, что трудно понять, какая из них вредна для вас. Читайте дальше, чтобы узнать 8 жирных продуктов, которые вы должны немедленно исключить из своего рациона! Эти продукты богаты вредными жирами и холестерином и могут нанести…