Нарушение эмбриогенеза на 9-й неделе проявляется в аганглиозе нисходящей, сигмовидной и прямой кишок. В период между 10-й и 12-й неделей эмбриологические нарушения обусловливают аганглиоз сигмовидной кишки и ректосигмовидного отдела в различных вариантах.
Частота болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятков лет оценивается по-разному, и статистические данные колеблются от 1 : 30 000—20 000 до 1 : 5000—2000 [Bodian М., 1951; Swenson О., 1968]. Тем не менее совершенно очевидно, что в настоящее время эта патология стала встречаться значительно чаще, чем в прежние годы.
Возникновение болезни Гиршпрунга среди 1000 новорожденных было изучено Е. Passarge (1967). Он определил частоту 1 : 5000, т. е. около 0,02%. Из больных детей 80—85% составляют мальчики.
Для потомства с отягченной семейной наследственностью болезни Гиршпрунга риск возникновения соответствующей патологии возрастает до 3,6%.
Повышение семейного возникновения болезни служит важным доказательством ее генетической детерминированности. После опубликования работ, освещающих генетические и генеалогические аспекты проблемы [Althoff Н., 1962; Emanuel P. et al., 1965], появились веские доказательства того, что генетический компонент играет важную роль в этиологии болезни Гиршпрунга.
Преобладание болезни среди мальчиков позволяет предположить, что ее наследование сцеплено с половой хромосомой.
Частота болезни у братьев пробанда в среднем близка к 5%, но возрастает при более длинном аганглионарном участке толстой кишки (до 15—20% в случае, если пробанд мальчик).
Наряду с отмеченным выше нельзя игнорировать значение факторов окружающей среды в этиологии аганглиоза толстой кишки.
«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина