Диагностика синдрома Штейна—Левенталя основывается прежде всего на данных анамнеза. Пубертатный возраст начала заболевания, развитие основных симптомов после менархе, нерезкая вирилизация при постепенных нарушениях менструального цикла, избыточная масса тела больной из-за избытка жировой ткани могут свидетельствовать в пользу синдрома Штейна—Левенталя. Патогномоничным симптомом является двустороннее увеличение яичников, определенное методом пневмопельвиографии или ультразвукового сканирования.
Гормональные исследования с определением экскреции 17-КС в диагностике данного синдрома малоинформативны, так как отражают прежде всего уровень адреналовых андрогенов, а при синдроме Штейна—Левенталя он может не отличаться от нормы. Более информативно определение уровня тестостерона в сыворотке крови, но зачастую выраженность вирилизации не соответствует концентрации тестостерона в периферической крови, поскольку тестостерон при данном заболевании является лишь продуктом периферического превращения овариальных андрогенов (андростендиона).
Большую ценность для диагностики имеют функциональные пробы, позволяющие подтвердить овариальное происхождение гиперандрогении при этом заболевании. Наибольшее распространение получила разработаннная в ИЭЭиХГ АМН А. А. Пищулиным и И. В. Голубевой сочетанная проба с дексаметазоном и ХГ.
Дексаметазон назначают с целью подавления возможной надпочечниковой гиперандрогении, стимуляция ХГ на этом фоне позволяет подтвердить овариальное происхождение андрогенов. Проба основана на определении суточной экскреции 17-КС и уровня тестостерона в сыворотке крови. Дексаметазон назначают по 4 мг/сут в течение 4—8 дней, в последние два дня приема дексаметазона внутримышечно вводят ХГ по 1500 ЕД.
Суточную мочу для определения 17-КС или кровь для определения тестостерона берут перед пробой, на 2-й и 4-й день пробы. При синдроме Штейна—Левенталя снижается уровень тестостерона (или 17-КС) на фоне приема дексаметазона не более чем на 25 % и значительно повышаются эти показатели после стимуляции ХГ.
Следует проводить дифференциальную диагностику синдрома Штейна—Левенталя с врожденной дисфункцией коры надпочечников, вирилизирующими опухолями надпочечников и яичников. Опорными пунктами в диагностике считают функциональную пробу с дексаметазоном и ХГ и рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский