У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников кариотип женский — 46 XX, половой хроматин положительный. Во всех случаях ложного мужского гермафродитизма имеется либо нормальный мужской кариотип 56XY, либо мозаицизм 46XY/45XO, половой хроматин отрицательный. Правильное определение пола ребенка в первые дни жизни не только служит своевременной диагностике, но и позволяет избежать в дальнейшем тягостных формальностей, связанных со сменой пола. Достоверным гормональным критерием врожденной дисфункции коры надпочечников в раннем возрасте является уровень 17-ОПГ в сыворотке крови, концентрация которого значительно превышает норму при данном заболевании с первых месяцев жизни.
У детей более старшего возраста следует проводить дифференциальную диагностику с андростеромой — опухолью надпочечников, секретирующей андрогены. Симптоматика заболеваний довольно схожа, но имеются и некоторые различия. Андростерома характеризуется быстрым развитием симптомов, причем андрогенизация проявляется главным образом в большом количестве acne vulgaris на коже и формировании полового оволосения, при этом вирилизация гениталий, как правило, слабая не более I—II степени.
Уровень тестостерона, как и андрогеновых метаболитов, экскретируемых с мочой (17-КС), значительно повышен и при том, и при другом заболевании. Для дифференциальной диагностики широко используется проба с дексаметазоном. Дексаметазон, являясь аналогом кортизола» подавляет секрецию АКТГ, что приводит к снижению выработке андрогенов. Уровень тестостерона в сыворотке крови и экскреция 17-КС снижаются. Дексаметазон назначают в течение 2 дней по 4—8 мг/сут.
Для анализа на тестостерон кровь берут до приема дексаметазона и утром после двухдневного приема препарата. Мочу для анализа на 17-КС собирают до приема дексаметазона и на вторые сутки приема препарата. При врожденной дисфункции коры надпочечников уровень тестостерона и 17-КС снижается более чем на 50% — проба считается положительной. При андростероме секреция андрогенов осуществляется автономно, независимо от регуляции АКТГ.
Снижения уровня тестостерона и 17-КС не происходит — проба отрицательная. В пубертатном возрасте врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек следует дифференцировать с андрогено-секретирующей опухолью яичника, стромальным текаматозом и поликистозом яичников (синдром Штейна—Левенталя). Во всех этих случаях начало заболевания связано с пубертатным возрастом, никогда не бывает врожденной вирилизации гениталий. В неясных случаях рекомендуется проводить дифферен-циально-диагностическую пробу с дексаметазоном, рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский