Кариотип представляет собой морфологическую характеристику ядер клеток на стадии их деления (в метафазе) и дает представление о хромосомном наборе клеток организма.
Для определения хромосомного набора клеток берут венозную кровь и выращивают культуру лимфоцитов.
Гораздо реже хромосомный состав клеток определяют в фибробластах или ткани гонад.
В 1959 г. было доказано, что причиной синдрома Клайнфельтера является хромосомная аномалия с кариотипом 47XXY, а при синдроме Шерешевского—Тернера кариотип представляет собой набор хромосом 45X0.
Показаниями к исследованию кариотипа являются: интерсексуальное строение наружных гениталий, отсутствие или низкий процент (менее 10) полового хроматина у лиц женского пола, положительный половой хроматин у лиц мужского пола, гинекомастия в сочетании с гипогонадизмом и/или евнухоидвыми пропорциями тела у лиц мужского пола.
Ниже приводятся наиболее частые формулы кариотипа при патологии полового формирования.
Следует помнить, что при одном и том же кариотипе бывают совершенно различные внешние проявления:
-
46ХХ—при истинном гермафродитизме (в 60%);
-
46ХХ — при женском псевдогермафродитизме (врожденная дисфункция коры надпочечников);
-
46ХХ — при женском псевдогермафродитизме (внутриутробная маскулинизация в результате приема лекарств матерью во время беременности или андроген-продуцирующей опухоли у матери);
-
46XY — при истинном гермафродитизме (приблизительно в 15%);
-
46XY — при чистой агенезии гонад (с женским фенотипом);
-
46XY — при мужском псевдогермафродитизме (синдром тестикулярной феминизации);
-
45X0 — при синдроме Шерешевского — Тернера (классическая форма);
-
45ХО/46ХХ — при синдроме Шерешевского — Тернера— наиболее частой мозаичной форме;
-
47XXY — при синдроме Клайнфелтера (классическая форма);
-
46XY/47XXY, 48XXYY, 48XXXY — при синдроме Клайнфелтера— наиболее частых хромосомных вариантах;
-
46XX/46XY — при истинном гермафродитизме;
-
46XX/46XY — при мужском псевдогермафродитизме;
-
46XY/45XO — при дисгенезии гонад (яичко с одной стороны, недифференцированный стрек с другой стороны);
-
46XY/45XO —при мужском псевдогермафродитизме;
-
46XY/45XO — при истинном гермафродитизме.
Встречаются и другие, более редкие формы мозаицизма. Кроме того, более сложными цитогенетическими исследованиями иногда выявляются структурные изменения в половых хромосомах (кольцевая Х- или Y-хромосома, укорочение, удлинение, делеция половых хромосом и др.).
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский