Иногда первичное повреждение яичек можно связать с травмой паховой области и развитием в последующем аутоиммунного поражения тестикулярной ткани.
Гипоплазия яичек может быть различной — от незначительного уменьшения гонад до полного их исчезновения. Так, например, врожденная анорхия как частный вариант гонадной формы гипогонадизма в среднем выявляется у 3—5% мальчиков без яичек в мошонке. Такое состояние, вероятно, развивается в результате перекрута яичек у плода уже после того, как наружные гениталии сформировались по мужскому типу.
У таких детей с мужскими наружными гениталиями нередко ошибочно диагностируют крипторхизм, но в пубертатном возрасте самостоятельное половое развитие не начинается. Тестикулярный гипогонадизм бывает связан с патологией хромосомного набора. Классический вариант синдрома Клайнфелтера представляет собой триаду симптомов в виде гипогонадизма, гинекомастии и дисгенезии семенных канальцев яичек.
Причина данного состояния — одна (или более) лишняя Х-хромосома в кариотипе, т. е. хромосомный набор 47XXY или 48XXXY. Иногда выявляется хромосомный мозаицизм типа XXY/XY, или XXY/XX, или XXXY/XY, или XXX/XXY. Каждая лишняя Х-хромосома усиливает интеллектуальную недостаточность, а при мозаицизме внешние проявления синдрома могут быть неярко выраженными, стертыми.
Разнообразные церебральные патологические процессы, в частности в гипоталамо-гипофизарной области, в период внутриутробного или постнатального развития также могут приводить к симптомокомплексу задержки или «выпадения» полового созревания. Непосредственной причиной такого состояния может стать опухоль гипофиза или гипоталамуса, предшествовавшая травма головного мозга, нейроинфекция.
Иногда синтез и секреция гипоталамических нейрогормонов или гонадотропинов гипофиза нарушаются и без какого-либо анатомического повреждения. «Выпадение» нормального синтеза и секреции гонадотропин-рилизинг-фактора может быть изолированным или сочетаться с множественной недостаточностью гипоталамических факторов. При первом варианте развивается состояние, обозначаемое синдромом Кальмана, а при втором возникает картина пангипопитуитаризма.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский