Адипозогенитальная дистрофия — органическая патология гипоталамических структур с развитием ожирения и гипогонадизма. Ожирение развивается в раннем возрасте, но обычно не бывает очень тяжелым. Подкожная жировая клетчатка распределяется по женскому типу с максимальным отложением на груди, животе, бедрах.
Довольно часто на коже имеются так называемые гипоталамические знаки: розовые полосы растяжения, фолликулит, легкий цианоз плеч, ягодиц.
Вторичные половые признаки в период пубертата практически отсутствуют: молочные железы не развиты, аксиллярное и лобковое оволосение скудное. Наружные гениталии и матка гипоплазированы. На пневмопельвиограмме или эхограмме яичники допубертатных размеров. Менструации отсутствуют. Уровень гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ) соответствует допубертатному (гипогонадотропный гипогонадизм). В отличие от первичных форм гипогонадизма часто имеется отставание в росте, евнухоидные пропорции тела выражены минимально.
Диагноз ставят на основании характерного ожирения, предшествующего гипогонадизму. Для исключения опухоли головного мозга необходимы тщательное неврологические и офтальмологическое обследование, рентгеновские снимки черепа, ЭЭГ, по возможности компьютерная томография черепа. Дифференциальную диагностику следует проводить с задержкой полового развития на фоне ожирения у девочек.
Клиническим критерием в диагностике адипозогенитальной дистрофии служат гипоталамичеекое происхождение рано развившегося ожирения, отставание в линейном росте. У девочек с задержкой полового развития ожирение, как правило, конституциональное, длина тела соответствует возрасту или даже несколько превышает норму.
Уровень гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ) в качестве дифференциально-диагностического критерия для адипозогениальный дистрофии или задержки полового развития на фоне ожирения у девочек малоинформативен: и при той, и при другой (форме заболевания уровень ЛГ и ФСГ соответствует допубертатному. Диагностике может помочь функциональная проба с кломифеном. Проба выявляет гипоталамо-гипофизарные возможности в отношении выработки гонадотропных гормонов.
При задержке полового развития, когда гипоталамо-гипофизарные взаимоотношения не нарушены, уровень гонадотропинов после пробы возрастает. При адипозогенитальной дистрофии имеется органическое повреждение ядер гипоталамуса, и усиления выработки гонадотропинов не происходит.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский