Отсутствие влияния половых гормонов на костную ткань приводит к высокорослости со своеобразными евнухоидными пропорциями тела: астеническое телосложение, удлиненные конечности, недоразвитие пояса нижних конечностей. Дифференцировка костного скелета задержана на 2—3 года. Часто имеется избыточное отложение жира на бедрах, животе, груди. Кожа истонченная, сухая, на лице возможно преждевременное появление морщин, внешний вид «старообразный».
Нарушение реактивности нервных центров приводит к вегетативным и психическим расстройствам, сходным с таковыми ори климаксе. Больные испытывают головокружение, головную боль, раздражительность, плаксивость, снижение памяти, им свойственна инфантильность поведения. Первичный гипогонадизм, обусловленный дисгенезией гонад, связанной с аномалиями половых хромосом, кроме перечисленных клинических признаков, имеет ряд и других соматических отклонений, которые подробно рассмотрены в соответствующей главе.
Диагностика гипогонадизма обычно возможна лишь у девочек в конце пубертатного периода (старше 15 лет), когда имеются все клинические проявления заболевания. На первичный характер заболевания могут указывать четкие анамнестические сведения о хирургическом вмешательстве или инфекционном (туберкулез) повреждении яичников в детстве. В остальных случаях необходимо соответствующее обследование, позволяющее выявить генез заболевания. Во всех случаях гипогонадизма у девочек определяют кариотип для исключения стертых форм синдрома Шерешевского — Тернера. В подобных случаях имеется хромосомный набор 45ХО, чаще мозаицизм типа 45ХО/46ХХ.
Значительно реже можно выявить кариотип 46XY, что свидетельствует о так называемой чистой агенезии — полном отсутствии гонад у субъекта мужского генетического пола с женским фенотипом. Следующим этапом диагностики становятся применение функциональных тестов и гормональное исследование. Тесты функциональной диагностики свидетельствуют о резкой эстрогенной недостаточности.
Цитологическое исследование влагалищного мазка обнаруживает промежуточные, базальные и парабазальные клетки, кариопикнотический индекс не превышает 30%. Уровень эстрадиола в сыворотке крови соответствует допубертатным значениям, а показатели гонадотропных гормонов, особенно у девочек старше 15 лет, на целый порядок выше возрастной нормы. Это является ведущим симптомом в дифференциальной диагностике первичной формы гипогонадизма.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский