Формирование полового тракта в эмбриогенезе определяется взаимодействием трех групп факторов: генетического механизма, внутренних эпигенетических факторов (ферментные системы, гормоны) и внешних эпигенетических факторов, отражающих влияние внешней среды. Понятие «пол» слагается из ряда взаимосвязанных биологических, психических и социальных компонентов.
Генетический пол будущего ребенка предопределяется в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида и обусловлен набором половых хромосом, образующихся в зиготе при соединении материнской и отцовской гамет (XX — женский, XY — мужской), и набором особых генов, определяющих прежде всего тип гонад, уровень активности ферментных систем, реактивность тканей к половым гормонам, синтез половых гормонов.
Мужские и женские половые железы развиваются из одного недифференцированного зачатка. До 6 нед эмбриональной жизни он морфологически одинаков как для женского, так и для мужского пола и состоит из коркового и мозгового слоев.
В последующем из коркового слоя образуется яичник, а из мозгового — яичко. В настоящее время доказано, что ген, детерминирующий дифференцировку зачатка гонады по мужскому типу, определяет биосинтез специфического мембранного белка, Н—Y-антигена. В клетках развивающегося организма, в том числе в клетках, покрывающих поверхность примордиальной гонады, содержатся рецепторы к Н—Y-антигену.
Захват Н—Y-антигена этими клетками индуцирует развитие первичной гонады в яичко [Wachtel S., 1981]. В эксперименте введение в недифференцированную гонаду самок Н—Y-антигена индуцирует развитие тестикулярной ткани [Epplen J., 1980]. Существует мнение, что морфогенез гонады регулируется не одним, а несколькими генами и одного Н—Y-антигена недостаточно для полной дифференцировки яичка.
Предполагают, что по крайней мере 18 генов необходимы для пренатального развития мужского фенотипа [Haseltine F., 1981].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский