У мальчиков младшего возраста (до 6 лет) чаще встречаются опухоли из интерстициальной ткани (лейдигомы), обладающие исключительно андрогенной активностью. Опухоли этого типа, как правило, доброкачественные. Повышенный уровень андрогенов, секретируемых опухолью, приводит к значительному ускоренно роста и дифференцировки костного скелета, маскулинизации фигуры.
Развивается вторичное оволосение, грубеет голос. Увеличивается половой член, отмечаются эрекции. Пораженное яичко увеличено, при пальпации болезненное, бугристое, плотное. Второе яичко маленькое, иногда атрофичное. Реже в детском возрасте встречаются опухоли яичек, исходящие из клеток тубулярного эпителия гонад (андробластомы). Опухоль данного типа имеет смешанную гормональную активность и секретирует как андрогены, так и эстрогены.
Подобный характер имеют и опухоли, исходящие из клеток Сертоли (сертолиомы). В связи с этим в клинической картине заболевания наряду с признаками ППР у мальчиков могут появиться и эстрогензависимые симптомы (гинекомастия). Диагноз ставится на основании клинической картины и пальпаторного исследования яичек. При гормональном обследовании у мальчиков с гормональноактивными опухолями гонад выявляется высокий уровень тестостерона, реже и эстрадиола. Уровень гонадотропных гормонов резко снижен. В сомнительных случаях показана биопсия яичек для гистологического исследования. Лечение оперативное. Прогноз в случае доброкачественного роста опухоли благоприятный.
Врожденная дисфункция коры надпочечников — наиболее частая причина ложного ППР у мальчиков. В основе заболевания лежит врожденный дефект ферментных систем, участвующих в биосинтезе глюкокортикоидных гормонов коры надпочечников. В результате снижения уровня основного глюкокортикоидного гормона кортизола резко повышается уровень гипофизарного АКТГ.
Гиперстимуляция АКЛТ приводит к гиперплазии коры надпочечников и усилению продукции гормонов, синтез которых не нарушен (надпочечниковые андрогены). Гиперандрогения надпочечникового генеза приводит к развитию вирильного синдрома у девочек и ложному ППР у мальчиков. Существуют различные дефекты ферментных систем синтеза не только кортизола, но и минералокортикоидов, что приводит не только к андрогенизации, но и к нарушению водно-солевого обмена, гипертонии и др. В таких случаях ведущими в клинической картине заболевания будут именно эти нарушения. В настоящем разделе мы коснемся только вирильной, неосложненной формы заболевания.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский