Впервые N. Silver с соавт. в 1953 г. описал синдром, включающий в себя низкорослость, разнообразные костные аномалии и ППР. Независимо от этого A. Russel в 1954 г. описал 5 подобных случаев, связав данную патологию с выраженными гипоталамическими нарушениями.
В настоящее время причиной заболевания считаются генетические нарушения, приводящие к подобным порокам развития. Дети с данной патологией имеют малую длину и массу тела при рождении. Значительная задержка роста и костного созревания наблюдается и в дальнейшем.
Своеобразен внешний вид ребенка: лицо треугольной формы, широкий лоб, относительное недоразвитие лицевого скелета, углы рта опущены.
Бывают множественные скелетные аномалии: синдактилия, клинодактилия, готическое небо, укорочение проксимального отдела конечностей.
ППР сходно с другими церебральными формами заболевания, хотя оно начинается относительно поздно — в 5—6 лет. Особенностью является задержка дифференцировки костного скелета, несмотря на прогрессирующее половое созревание, но конечная длина тела этих больных остается небольшой, так как низкорослость обусловлена генетически. В связи с относительно поздним началом полового созревания проводить подавляющую антигонадотропную терапию нецелесообразно.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский