У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не подозревают. Клинические проявления сводятся главным образом к отсутствию полового оволосения и менструаций. В связи с первичной аменореей очень часто полная форма синдрома тестикулярной феминизации диагностируется лишь в пубертатном периоде.
В отдельных случаях патология остается нераспознанной. Однако при операциях по поводу паховой грыжи у девочек, когда гонады располагаются в больших половых губах, по ходу пахового канала, тем более при исследовании полового хроматина и биопсии гонад полную форму синдрома тестикулярной феминизации диагностируют и в раннем возрасте. При неполной форме синдрома тестикулярной феминизации патологию можно заподозрить при рождении по большей или меньшей незавершенности эмбриональной маскулинизации наружных гениталий.
Однако дифференцировать синдром тестикулярной феминизации с синдромом неполной маскулинизации в допубертатном возрасте весьма сложно, так как не выявились еще признаки чувствительности к эстрогенам, вызывающим развитие женских вторичных половых признаков в пубертате, патогномоничных для синдрома тестикулярной феминизации. Анамнестические данные имеют определенную дифференциально-диагностическую ценность.
Довольно часто встречаются семейные случаи заболевания — страдают несколько «сестер», с материнской стороны имеются бездетные «тети» без менструаций и полового оволосения. При рождении масса тела с синдромом тестикулярной феминизации в большинстве случаев соответствует средней норме, дальнейшее физическое развитие также находится в пределах нормы. В некоторых случаях отмечается относительная высокорослость «девочек», а фактически их рост в пубертатном возрасте соответствует средним нормативам для мальчиков.
Первые признаки феминизации телосложения у больных с синдромом тестикулярной феминизации появляются в близком к норме возрасте, в 13,5 — 14 лет. Молочные железы начинают развиваться самостоятельно у большинства «девочек» уже в раннем пубертате и развиваются до II — III степени у «девочек» пубертатного и юношеского возраста. Половое оволосение отсутствует у больных с полной формой синдрома, а у больных с неполной формой появляется с 13 лет и может развиться до II — III степени в пубертате и у больных юношеского возраста.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский