С 12-й по 20-ю неделю внутриутробной жизни формируются наружные половые органы. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад вследствие автономной тенденции к развитию по женскому типу.
Наружные гениталии плода мужского пола формируются под влиянием мужских половых гормонов, вырабатываемых не только фетальными яичниками, но и надпочечниками. Неполноценность эмбрионального яичка в этом периоде способствует нарушению половой дифференцировки, так называемому синдрому неполной маскулинизации.
В результате недостатка андрогенов происходит неполная маскулинизация наружных гениталий (расщепленная мошонка, гипоспадия уретры, недоразвитие полового члена). Больные имеют мужской генетический и гонадный пол, мужские внутренние половые органы и бисексуальные наружные гениталии. Этот синдром называют также ложным мужским гермафродитизмом. Имеются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен ферментным дефектом биосинтеза тестостерона или дефектом на уровне рецепторов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Pinsky L., 1977].
Примером патологии рецепции гормонов, ареактивности тканей к андрогенам является синдром тестикулярной феминизации. Это нарушение формирования пола может быть обусловлено аутосомным доминантным геном или рецессивным геном, связанным с полом. Генетически обусловленные нарушения половой дифференцировки при синдроме тестикулярной феминизации происходят в период эмбриогенеза.
В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены развивается женский фенотип у плода мужского генетического и гонадного пола. Внутренние половые органы у таких больных мужские, а наружные — женские. При неполной форме синдрома отмечается незначительная маскулинизация наружных гениталий.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский