К патологии периода дифференцировки гонад относят и синдром гонадальной двуполости, так называемый истинный гермафродитизм, когда у эмбриона начинают дифференцироваться в гонады одновременно обе зоны половой закладки. В результате этого формируются элементы и яичка, и яичника, которые могут находиться в одной гонаде или в двух обособленных гонадах. Причины развития данного состояния в настоящее время не совсем ясны.
Предполагают, что патология обусловлена разного рода мозаицизмом, но у большинства больных определяют женский (46ХХ) и реже — мужской (46XY) кариотип. По мнению некоторых авторов [Wolf V., 1981], смешанная гонада возникает из зародыша с мозаицизмом по HY-антигену.
Не исключено, что истинный гермафродитизм — следствие генной мутации, а также результат действия различных эмбриотоксических факторов. В более поздние периоды эмбриогенеза возникает патология полового формирования, называемая дисгенезией гонад.
Дисгенезия гонад — собирательное понятие, включающее в себя ряд синдромов, обусловленных нарушениями эмбрионального развития гонад в результате хромосомных аберраций (структурных или количественных), генных мутаций или эмбриотоксических факторов. Сюда относят синдром дисгенезии яичников и синдром дисгенезии яичек. Во многих случаях синдрома дисгенезии яичников определяют мозаичный кариотип 45Х/46ХХ, что препятствует нормальной дифференцировке яичника.
При нормальном женском кариотипе не исключена генная мутация, возможно действие других повреждающих факторов (травма, инфекция), способствующих формированию неполноценного, дисгенетичного яичника. Фенотип у больных с синдромом дисгенезии яичников всегда женский, а неполноценность яичника проявляется лишь в пубертате более или менее выраженным гипогонадизмом.
Нарушение формирования полового тракта может быть связано с недоразвитием, дисгенезией яичек. Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации, иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип, что не исключает генную мутацию и действие повреждающих факторов в ответственный период формирования полового тракта.
Дисгенетичные яички не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков к нормальную маскулинизацию наружных гениталий, что способствует развитию дериватов парамезонефральных протоков) (матки, маточных труб, верхней трети влагалища) и бисексуальных наружных гениталий.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский