Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин.
Генез заболевания семейный. Предполагается аутосомнорецессивное наследование. У больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса, проявляющийся в недостаточной секреции гонадотропинрилизинг гормона (ГТРГ). Дефицитарность ГТРГ приводит к снижению выработки гонадотропинов (ГТ) гипофизом. Низкий уровень ГТ (ЛГ и ФСГ) обусловливает вторичный гипогонадотропный гипогонадизм.
У больных выявляется евнухоидизм, нередко в сочетании с крипторхизмом, наблюдаются другие пороки развития – расщепление верхней губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»), шестипалость, высокое («готическое») небо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, нарушения со стороны сердечнососудистой системы. Из анамнеза можно выяснить, что у некоторых членов семьи также имеются описанные пороки развития.
Диагноз устанавливают при сочетании гипогонадизма с аносмией, низком уровне в плазме ЛГ, ФСГ и тестостерона. При рентгенологическом исследовании кистей отмечается запаздывание возрастной дифференцировки. Лечение, как правило, проводится гонадотропинами (хорионический гонадотропин или хориогонин).
Дозы подбирают индивидуально: обычно взрослым назначают инъекции хорионического гонадотропина по 1500 ЕД 2 раза в неделю; месячные или 2-месячные курсы с такими же перерывами, длительно. На первых этапах лечения хорионический гонадотропин назначают в сочетании с андрогенами (инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2–3 раза в месяц или сустанон250 по 1 мл 1 раз в месяц).
Прогноз для жизни благоприятный. При систематическом и адекватном лечении развиваются вторичные половые признаки, появляются половое влечение, адекватные эрекции, поллюции. Больные вступают в брак и у них нет затруднений в половой жизни. В некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко