Синдром Клайнфелтера – врожденное заболевание, наблюдается у одного из 500 мужчин.
В основе болезни – аномалия половых хромосом: наиболее часто встречается кариотип 47 XXY, могут встречаться генотипы 48 XXXY, мозаичные типы 46 XY/47 XXY и др. При генотипах 48 XXXY и XXXXY, как правило, отмечается дебильность.
Наличие более чем одной Ххромосомы бывает связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще отмечается нерасхождение двух материнских Х-хромосом. Механизм развития патоморфологических изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен.
Первые проявления заболевания обнаруживаются в пубертатном, чаще в постпубертатном, периоде.
Наиболее распространенный вариант: евнухоидные пропорции тела, гинекомастия и азооспермия (редко олигозооспермия при мозаицизме). У части больных гинекомастия отсутствует. Степень выраженности оволосения – от скудной до нормальной. Яички чаще гипоплазированы, но бывают и почти нормальных размеров. Половой член, как правило, нормальной величины. Характерны психическая вялость, эмоциональная неустойчивость. Копулятивные функции у большинства больных не нарушены, в основном пациенты жалуются на бесплодие. У части больных снижено половое влечение, спонтанные эрекции, как правило, сохранены. Эякуляции часто затруднены (запаздывают).
Важным для установления диагноза является определение полового хроматина в соскобе эпителия слизистой оболочки полости рта – при синдроме Клайнфелтера в соскобе находят тельца Барра, характерные для женского пола. У здоровых мужчин эти тельца не определяются. При гормональном исследовании обнаруживается высокое содержание в плазме ФСГ и ЛГ, у части больных ЛГ приближается к верхней границе нормы. Содержание тестостерона в плазме крови колеблется от нормального уровня до сравнительно низкого.
Лечение. Больные, жалующиеся только на бесплодие, лечению не подлежат, так как методов борьбы с ним пока нет. Как правило, в заместительной терапии андрогенами больные не нуждаются, так как копулятивные функции у них не нарушены, несмотря на относительно низкий уровень в крови тестостерона.
Только при клинических признаках недостаточной андрогенизации больным назначают мужские половые гормоны: инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2– 3 раза в месяц или инъекции сустанона250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. Лечение андрогенами может способствовать повышению общего тонуса и полового влечения, увеличению мышечной силы.
При значительной гинекомастии показано оперативное лечение – мастэктомия.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко