ВДКН у лиц женского пола следует дифференцировать от андрогенпродуцирующих опухолей (андростерома, арренобластома) и истинного гермафродитизма, при которых не бывает преждевременного полового и физического развития. Кроме того, при андрогенпродуцирующих опухолях проба с дексаметазоном не приводит к значительному снижению экскреции 17-КС с мочой, а при гермафродитизме экскреция 17-КС с мочой обычно в пределах нормы, иногда снижена.
Супраренорентгенография, сканирование и компьютерная томография надпочечников, а также пневмопельвиорентгенография и ультразвуковое исследование органов малого таза помогают выявить опухоль и позволяют судить о состоянии надпочечников и внутренних половых органов.
У лиц мужского пола ВДКН следует дифференцировать от опухолей яичек, при которых в анемнезе нет преждевременного полового и физического развития. Важным диагностическим показателем является проба с дексаметазоном.
ВДКН следует также дифференцировать от чрезвычайно редкого заболевания – идиопатической врожденной вирилизации наружных половых органов, являющейся обособленной клинической формой ложного гермафродитизма. Клиническая картина этого заболевания сходна с ВДКН, однако при данной патологии менархе наступает в срок, менструации регулярные, молочные железы развиты, экскреция 17-КС с мочой в пределах возрастной нормы, костный возраст не опережает паспортный.
Основная задача лечения – устранение дефицита глюкокортикоидов и гиперпродукции кортикостероидов, обладающих вирилизирующим анаболическим действием.
При ВДКН рекомендуется заместительная терапия глюкокортикоидами. Она восстанавливает обратную связь системы гипофиз – кора надпочечников и таким образом тормозит усиленную секрецию АКТГ гипофизом, что в свою очередь ведет к угнетению секреции андрогенов корой надпочечников.
В результате уменьшается образование промежуточных продуктов биосинтеза – 17-ОКС и прогестерона, а следовательно, биосинтез и секреция андрогенов. При длительном применении глюкокортикоидов (преднизолони др.) уменьшается вирилизация организма. В результате снятия «андрогенного тормоза» с органовмишеней у девочек и женщин наступает феминизация, под влиянием собственных овариальных гормонов развиваются молочные железы, восстанавливается менструальный цикл. Дополнительного введения половых гормонов обычно не требуется. У мальчиков происходит истинное половое развитие, появляется сперматогенез, иногда исчезают опухолевидные образования в яичках.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко