Сольтеряющая форма ВДКН чаще всего наблюдается у детей. Кроме признаков, характерных для неосложнениой вирильной формы, у таких больных наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечников, нарушение электролитного обмена (гипонатриемия и гиперкалиемия), плохой аппетит, отсутствие нарастания массы тела, рвота, дегидратация, артериальная гипотензия. С возрастом при правильном лечении эти явления проходят. Без лечения больные погибают в раннем детстве.
Гипертоническая форма ВДКН (возникающая на фоне преждевременного полового и физического развития), отличается стойким повышением артериального давления, наличием объективных признаков, характерных для гипертонической болезни (расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, содержание белка в моче и др.).
Диагностика. При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных половых органов и невозможности пальпаторного определения яичек во избежание ошибок в диагностике пола при ВДКН у девочек обязательно исследование полового хроматина и уровня 17-КС и 17О-КС в моче. При ВДКН экскреция 17-КС с мочой может превышать норму в 5–10 раз, а иногда и больше, уровень 17-оксипрогестерона в крови также повышен.
Наиболее эффективна для дифференциации ВДКН от андрогенпродуцирующих опухолей проба с дексаметазоном: взрослым дают внутрь по 2 мг дексаметазона через каждые 6 ч после еды в течение 48 ч (32 таблетки по 0,5 мг). Перед пробой и в последний день пробы определяют содержание 17-КС в суточной моче. У больных с ВДКН экскреция 17К-С с мочой на фоне пробы резко уменьшается; проба считается положительной, если экскреция 17-КС снижается более чем на 50%. При опухолях (андростерома, арренобластома) уровень 17-КС обычно не снижается или уменьшается незначительно.
Рентгенография кистей выявляет значительное опережение так называемого костного возраста относительно паспортного. При рентгеноскопии грудной клетки почти у всех больных обнаруживают преждевременное обызвествление реберных хрящей и наклонность к уплотнению структуры костной ткани, а в ряде случаев – отложение кальция в сухожилиях мышц, ушных раковинах.
Ретропневмоперитонеум и инфузионная урография позволяют установить степень гиперплазии надпочечников или наличие опухоли. У длительно нелеченных больных можно обнаружить аденоматоз надпочечников, который иногда трудно отличить от опухоли (в этом случае прибегают к пробе с дексаметазоном).
Проведение пневмопельвиографии у больных с генетическим женским полом помогает выявить наличие матки, определить размеры и форму придатков, что важно для диагностики пола и дифференциальной диагностики ВДКН от вирилизирующей опухоли яичников. С этой же целью могут применяться ультразвуковое исследование органов малого таза и компьютерная томография.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко