Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами? вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотином (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи.
Важный диагностический признак – отсутствие полового хроматина.
Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12й- и 20-й неделями внутриутробного развития плода. Эмбриональные яички этих больных обладают «антимюллеровым фактором», приводящим к атрофии мюллеровых каналов, поэтому при СТФ отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.
Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам наружные половые органы не маскулинизируются, сохраняют «нейтральное» (женское) строение. В случае сохранения частичной чувствительности к андрогенам возможно появление признаков маскулинизации наружных половых органов (неполная форма СТФ).
Основным признаком СТФ является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, хорошо развитые грудные железы (своевременное развитие). Влагалище имеет форму укороченного «слепого мешка», глубиной 1,5–6 см.
Гонады – правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости, по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке – «больших половых губах». Придатки яичка и семявыносящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверие влагалища на уровне наружного отверстия (гименальное кольцо) влагалища.
В пубертатный период обычно выявляется отсутствие менструаций и полового оволосения. При диагностированном заболевании во время первого полового акта нередко возникают повреждения тканей промежности. Все больные с СТФ имеют с момента рождения женский гражданский пол. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможны психогенные реакции, суицидальные попытки.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко