Кариотип 46 XY, встречается мозаицизм 46 XY/45 ХО.
Наблюдается неполная маскулинизация наружных половых органов. В пубертатном периоде пещеристые тела полового члена, как правило, значительно увеличиваются.
Внутренние половые органы женские (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) – как результат недостаточности «антимюллерова фактора» в дисгенетичных яичках.
Гонады – гистологически определяемые яички, располагающиеся, как правило, в брюшной полости, они значительно меньше возрастной нормы и не соединены с недоразвитым придатком. Генеративные элементы содержат малое количество половых клеток, которые неспособны к созреванию. В постпубертатном периоде развиваются гиперплазия клеток Лейдига и гиалиноз семенных канальцев.
Половая аутоидентификация в большинстве случаев зависит от воспитания. В связи с недоразвитием полового члена, отсутствием яичек и наличием влагалища новорожденному ребенку чаще присваивают женский гражданский пол. Однако в пубертатном периоде в большинстве случаев происходят увеличение полового члена, мутация голоса, оволосение по мужскому типу.
У таких «девочек» не развиваются грудные железы и не появляются менструации. Гетеросексуальное (по отношению к зарегистрированному при рождении гражданскому полу) развитие вторичных половых признаков нередко вызывает у больных сомнение в принадлежности к женскому полу, большинство больных тяжело переживают это состояние в пубертатном периоде развития.
При выраженной маскулинизации в некоторых случаях рационально ставить вопрос о смене пола на мужской, что, естественно, требует серьезной психологической подготовки. Выбор мужского пола при достаточной андрогенной активности яичек позволяет больному в большинстве случаев в дальнейшем обходиться без дополнительной андрогенотерапии.
При выборе женского пола больная подвергается кастрации с последующей заместительной эстрогенотерапией, под влиянием которой развиваются женские вторичные половые признаки, влагалище, матка, наступают индуцированные менструации. После хирургической и гормональной коррекции в ту или иную сторону в большинстве случаев наступает хорошая адаптация, формируется нормальное сексуальное влечение, такие пациенты нередко вступают в брак.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко