Внимание на селезенку редко обращается до тех пор, пока не обнаруживается ее отсутствие. У детей, рожденных без этого органа, этого не происходит, пока дети не заразятся смертельно опасной инфекцией. Теперь международная группа исследователей под руководством ученых из Лаборатории по изучению генетики и инфекционных заболеваний человека Сейнт-Джайлс при Университете Рокфеллера, идентифицировала дефектные гены, отвечающие за это редкое заболевание.
Полученные данные, опубликованы которые были в Science Express, могут привести к разработке новых диагностических тестов, и позволяют поднять новые вопросы о роли этого гена в процессе продуцирования белков в организме. Задокументированных случаев этого заболевания, известного в медицине как врожденная аспления (ICA), насчитывается не более 100. Александр Болз, студент-посетитель, проходящий обучение в лаборатории Сейнт-Джайлс, возглавляемой Джином-Лоурентом Казанова, задался целью идентифицировать ген, ответственный за асплению. Он и его коллеги провели международный поиск пациентов с аспленией, и получили в результате 38 больных из 23 семей из Северной и Южной Америк, Европы и Африки.
Болз и его исследовательская группа секвенировали 23 экзома (экзом – это все ДНК генома, которые кодируют белки) – по одному от каждой семьи. Просмотрев информацию двух государственных баз генетических данных о генетических вариациях в контрольных образцах, исследователи получили более 4200 возможных генов. Чтобы сузить список генов-претендентов, Бозл предположил, что вызывающий заболевание ген вероятно должен мутировать в ICA-экзомах чаще, чем в контрольных экзомах. Затем он сравнил последовательности экзомов представителей 23 семейств с ICA с секвенированными в лаборатории Казанова экзомами 508 пациентов с заболеваниями, которые развились не из-за бактериальных инфекций, а по другим причинам. Применив статистические алгоритмы, Бозл обнаружил один ген с высоким значением – RPSA, который в норме кодирует протеин, находящийся в синтезирующей белок рибосоме клетки.
«Результаты весьма отчетливые, так как примерно 50% пациентов являются носителями мутации гена RPSA», — говорит Бозл. «Более того, у каждого человека, являющегося носителем кодирующей мутации этого гена, отсутствует селезенка». Полученные данные, как говорит Бозл, неожиданны, так как рибосома присутствует во всех органах человеческого организма, а не только в селезенке. «Результаты поднимают множество вопросов. Они подготавливают почву для новых исследований, имеющих целью понимание специфической роли этого белка и рибосомы в развитии органов человека».
Источник: sciencedaily.com