Гипоспадия — сочетанная аномалия развития наружных половых органов и уретры. Тяжелые формы гипоспадии могут сочетаться с нарушением развития внутренних половых органов, что обусловливает наличие признаков женского или мужского псевдогерма фродитизма.
Гипоспадия характеризуется искривлением полового члена в сторону мошонки вследствие недоразвития губчатой части уретры. Наружное отверстие располагается на вентральной поверхности полового члена, мошонки или промежности, препуциальный мешок недоразвит, в результате чего кожа крайней плоти в виде складки располагается над обнаженной головкой полового члена. Локализация наружного отверстия уретры является определяющим при знаком в большинстве классификаций гипоспадии.
Точных сведений о распространенности гипоспадии у девочек в литературе нет, за исключением описания отдельных случаев [Груздев В. С, 1927, Ахвледиани А. К., 1930; Савченко Н. Е., Державин В. М., 1976]. В то лее время данные литературы свидетельствуют о широком распространении гипоспадии у мальчиков и крайне редко у девочек.
По данным Ю. Ф. Исакова и А. П. Ерохина (1973), гипоспадия является самой частой аномалией уретры и встречается у 1 из 150 новорожденных.
J. Halbrecht (1959) обнаружила гипоспадию у 8 из 1600 обследованных (1 : 200). В США, по данным L. Backes и С. Deffelice (1960), гипоспадия отмечается у 1 из 286 новорож денных мальчиков. При обследовании 26 532 новорожденных мальчиков В. П. Калеватых (1969) обнаружил гипоспадию у 58 (1:457). L. Farkas (1967), анализируя сводные статистические данные 18 авторов, отмечает, что гипоспадия встречается у одного из 300 новорожденных мальчиков.
Приведенные статистические данные свидетельствуют 6 довольно широком распространении гипоспадии среди мужского населения. Проблема остается актуальной, поскольку имеет не только медицинский, но и социальный аспект, связанный с возможностью муж чины создать семью и с его ре продуктивной способностью.
Вопросы этиологии гипоспадии изучены недостаточно. Высказывается мнение, что гипоспадия может быть обусловлена травмой, вызванной амниотическими тяжами, либо ранним выделением почками мочи. D. Matney и соавт. (1982) и др. рассматривают гипоспадию как результат неправильного сочетания или деления хромосом.
Генетические исследования не выявили у больных с гипоспадией существенных отклонений в количестве аутосом и комбинации половых хромосом. Набор половых хромосом у большинства больных был таким же, как у здоровых мужчин (XY). В то же время у некоторых больных обнаружены делеции, транслокации, трисоми, мозаичность хромосом.
«Детская урология», Н.А. Лопаткин