Определение конкретных подходов к изучению наследственно обусловленных биологических сдвигов при шизофрении должно основываться, с одной стороны, на существующих гипотезах генетической природы этого заболевания, с другой — на практических возможностях познания сложной цепи процессов, реализующих фенотипическое проявление генов.
В самых общих чертах эта цепь может быть представлена в следующем виде: ген → специфический белок → метаболизм вещества небелковой природы → клеточные органеллы и клетки → ткани → органы → совокупность морфологических и функциональных свойств, составляющая весь организм с его особенностями «строения и поведения.
Каждый из уровней начиная от специфического белка и кончая особенностями строения и поведения организма может рассматриваться как признак, детерминированный одним или несколькими генами. В связи с этим теоретическое изучение генетических проявлений шизофрении может быть предпринято на любом из указанных уровней.
Многочисленные попытки выявить какие-либо характерные изменения в структуре или составе хромосом клеток организма больных шизофренией не увенчались успехом.
Очевидно, что генетическая сущность шизофрении определяется не хромосомными нарушениями, а мутациями на уровне гена. Фенотипическое выражение генов на разных уровнях организации биологических систем настолько многообразно и велико, что вероятность правильного выбора признака при изучении наследственности шизофрении ничтожна.
Поэтому более рациональным является исследование связи уже установленных характерных для шизофрении биологических признаков с генетическими детерминантами.
Из многочисленных фактов, свидетельствующих о роли наследственности в возникновении шизофрении, в настоящее время достоверными могут быть признаны лишь два положения:
- среди родственников больных происходит накопление случаев шизофрении по сравнению с обычной популяцией;
- конкордантность по шизофрении выше в парах однояйцевых близнецов по сравнению с двуяйцевыми.
В связи с этим наиболее надежным доказательством генетической природы установленных у больных шизофренией биологических нарушений была бы достоверно повышенная частота их встречаемости в популяциях родственников больных шизофренией, а также различия в парах одно и двуяйцевых близнецов.
По этим соображениям были предприняты исследования, направленные на изучение биологических сдвигов в организме родственников больных шизофренией и близнецов, один некоторых страдал шизофренией.
«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского