Син.: синдром Блума. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Изменения кожи развиваются в раннем детском возрасте, появляется стойкая телеангиэктатическая эритема на щеках и в области носа, располагающаяся в виде «бабочки», что придает очагам поражения сходство с красной волчанкой. Реже подобные изменения обнаруживают на ушных раковинах и тыле кистей.
Эритема светочувствительна. На губах и нижних веках могут быть шелушение, везикулезно-буллезные высыпания с последующим наслоением корок, рубцевидные изменения. Реже обнаруживается глоссит, фолликулярный кератоз, пигментация и другие изменения кожи.
Патогистология
Эпидермис уплощен, но нет гидропической дистрофии клеток базального слоя и недержания пигмента, которые наблюдаются при врожденной пойкилодермии.
Капилляры в верхней трети дермы расширены, что может сопровождаться образованием небольших периваскулярных инфильтратов [Braun-Falco О., MarghescH S., 1966].
Гистогенез
Синдром Блума связывают с врожденным иммунологическим дефектом, характеризующимся понижением содержания IgA, отсутствием реакций типа гиперчувствительности замедленного типа [Bloom D., German J., 1971] и тенденцией к развитию лимфопролиферативных заболеваний.
При цитогенетическом исследовании выявляют различные хромосомные аберрации, из которых наиболее характерны разрывы хромосом преимущественно в центромерной области и обмен хроматидами между гомологичными хромосомами [Chaganti R. et al., 1974; Kuhn E. et al, 1979].
«Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи»,
Г.М.Цветкова, В.К.Мордовцев