Аутосомно-рецессивное заболевание, развивается в результате повышенной чувствительности к солнечным лучам. Существует шесть генетических форм заболевания, в основе большинства из них лежит нарушение способности ДНК к восстановлению после воздействия ультрафиолетовых лучей.
Поражаются открытые участки кожи, преимущественно лицо.
Различают три стадии развития заболевания
В I стадии наблюдается легкая эритема с небольшим шелушением и маленькими очагами гиперпигментации, напоминающими веснушки.
Во II стадии обнаруживают атрофию кожи, крапчатую пигментацию и телеангиэктазии, создающие вид хронического радиодерматита, гиперкератотические изменения.
В III стадии, наступающей обычно в юношеском возрасте, возникают различного типа злокачественные новообразования кожи.
некоторых больных сочетается с умственной отсталостью.
Патогистология
В I стадии болезни гистологическая картина неспецифична, диагноз ставят при комбинации следующих признаков: гиперкератоз, истончение росткового слоя эпидермиса с атрофией одних эпидермальных клеток и удлинением других, хронический воспалительный инфильтрат в верхней половине дермы и неравномерное накопление меланина в клетках базального слоя, сопровождающееся увеличением числа меланоцитов.
Во II стадии гиперкератоз и гиперпигментация более выражены, чем в I. Эпидермис атрофичен в одних участках и утолщен в других. Возможно нарушение расположения в нем ядер, увеличение их объема, появление атипичных форм, вследствие чего картина напоминает солнечный кератоз.
В собственно коже — дистрофические изменения, сходные с таковыми при солнечном дерматите. Они характеризуются базофилией коллагена и эластозом.
В III стадии (опухолевой) к описанным выше изменениям присоединяются атипичные разрастания эпидермиса, а в некоторых очагах развивается спиноцеллюлярный, иногда базально-клеточный рак.
«Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи»,
Г.М.Цветкова, В.К.Мордовцев