Эктодермальные дисплазии представляют собой группу наследственных заболеваний, обусловленных ненормальным развитием эктодермы. Различают ангидротическую и гидротическую формы.
Ангидротическая форма без других аномалий наследуется в большинстве случаев рецессивно, сцеплено с X-xpoмосомой или аутосомно-рецессивно. Гидротическая форма эктодермальной дисплазии наследуется аутосомно-доминантно. Для ангидротической формы эктодермальной дисплазии характерна следующая триада симптомов: гипо- или ангидроз, гипотрихоз, гиподантия.
Кожа истончена, нежноскладчата, особенно периорбитально. Потоотделение снижено, реже отсутствует по всему кожному покрову, за исключением мест локализации анокринных желез.
У некоторых больных наблюдаются ихтиозиформное шелушение, фолликулярный гиперкератоз, ладонно-подошвенные кератодермии. На волосистой части головы резкое поредение волос. Ногти утолщены, деформированы, продольно исчерчены, может быть онихогрифоз.
В отличие от ангидротической формы, имеющей характерный клинический признак — гипо- или ангидроз, у гидротической формы характерные признаки менее выражены. Ей свойственны дистрофия ногтей и гипотрихоз. Может быть снижено потоотделение, за исключением ладоней.
Патогистология
При обеих формах эктодермальной дисплазии имеется гипоплазия волос и сальных желез с уменьшением зрелости их клеток. При ангидротической форме, кроме того, отсутствуют потовые железы или они недоразвиты.
При гипоплазии секреторные клетки потовых желез мелкие и уплощенные, напоминают по своему строению клетки эндотелия сосудов; протоки могут быть выстланы двойным слоем эпителиальных клеток.
При ангидротической форме апокринные железы у некоторых больных имеются в аксиллярных областях, в то время как у других они гипопластичны и неотличимы по своей структуре от гипопластичных эккринных желез, а у некоторых они отсутствуют совсем.
«Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи»,
Г.М.Цветкова, В.К.Мордовцев