Это заболевание представляет собой врожденную дисплазию мезенхимы с поражением коллагеновых волокон.
Выделяют 8 форм с различным типом наследования
Первые 3 формы наследуются аутосомно-доминантно; 4-я гетерогенная (с аутосомно-рецессивным и доминантным ТИПОМ наследования); 5-я наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой; 6-я и 7-я — аутосомно-рецессивно; -8я — аутосомно-доминантно.
Клинические проявления синдрома Элероа — Дапло: при 1-й форме наиболее выражены, при 2-й форме они обнаруживаются в смягченном виде, при 3-й — на первый план выступает гипермобильность в суставах; при 4-й форме имеется склонность к поражению сосудов и кровотечению; при 5-й — в основном обнаруживают изменения кожи, при 6-й — доминирует патология глаз; при 7-й форме отмечается нарушение роста больных, сильная гиперподвижность в суставах, подвывихи; при 8-й — кожно-суставные проявления, ассоциирующиеся с аномалиями зубов и периодонтозом.
Основными клиническими проявлениями заболевания являются чрезмерная растяжимость и гиперэластичность кожи, ее легкая ранимость, ломкость сосудов с развитием кровоподтеков, гематом, повышенная растяжимость связок, чрезмерная подвижность суставов, часто с подвывихами.
Кожа тонкая, нежная, бархатистая, особенно легко растяжима на лице, шее, в области крупных суставов.
На месте травм могут развиваться моллюсковидные псевдоопухоли мягкой консистенции, иногда кальцифицирующиеся, атрофические рубцы с гиперпигментациями и телеангиэктазиями, напоминающие папиросную бумагу.
«Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи»,
Г.М.Цветкова, В.К.Мордовцев