Редкое заболевание, является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом галактозидазы. Развитие множественных ангиокератом связывают также с уменьшением активности α-L-фукозидазы [Epinette W. et al., 1973].
В основе клинических проявлений лежит отложение липидов в эндотелиоцитах, перицитах кровеносных сосудов, гладких мышечных клетках, клетках ганглиев, нервов, эпителии роговицы, почек, кожи.
Кожные поражения характеризуются появлением в детском возрасте многочисленных мелких (диаметром 1 — 2 мм), темно-красных узелков, рассеянных или чаще расположенных на нижней части туловища, бедрах, ягодицах и на других участках кожного покрова.
Гиперкератоз в отличие от ангиокератомы Мибелли значительно менее выражен. Болеют обычно мужчины, но встречается в слабовыраженной форме и у гетерозиготных женщин [Hashimoto К. et al., 1976].
«Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи»,
Г.М.Цветкова, В.К.Мордовцев