Син.: болезнь Реклингхаузена. Заболевание аутосомно-доминантное из группы факоматозов. Клиника весьма разнообразна. Ведущими являются кожные изменения, но часто имеются признаки поражения внутренних органов, костной ткани, желез внутренней секреции, глаз. В большинстве случаев обнаруживают пигментные пятна и нейрофибромы кожные и подкожные.
Пигментные пятна — наиболее ранний симптом. Они появляются вскоре после рождения, обычно множественные, с гладкой поверхностью, характерным желтовато-коричневатым цветом (цвет «кофе с молоком»).
Диаметр их колеблется от 0,5 до 2 см. W. Westerhof и К. Konrad (1982) обращают внимание на диагностическую ценность пятен двух видов: голубовато-красноватых и псевдоатрофических. Первые могут возникнуть до или в период полового созревания, имеют диаметр в среднем около 3 см, чаще располагаются на туловище, могут слегка возвышаться на коже, исчезают при диаскопии.
Псевдоатрофичные пятна немногочисленны, диаметром до 10 см, располагаются на бедрах, пояснице, животе. Нейрофибромы появляются обычно позже (поздний или подростковый период). Они могут иметь цвет нормальной кожи или слегка пигментированные, располагаются преимущественно на туловище, преимущественно небольших размеров, нередко на ножке, мягкой, иногда плотноватой консистенции, расположенные в подкожной клетчатке но ходу периферических нервов.
Число опухолей варьирует от нескольких десятков до сотен и даже тысяч, величина их различна, иногда достигает размеров кулака взрослого человека.
Иногда может развиться диффузный нейрофиброматоз с избыточным разрастанием соединительной ткани кожи и подкожного жирового слоя с возникновением опухолевидных образований гигантских размеров (elephantiasis neurofibromatosa), часто покрытых черными волосами. В зоне нейрофибром могут быть нарушения различных видов чувствительности, иногда болезненность.
«Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи»,
Г.М.Цветкова, В.К.Мордовцев