Этиология. В основе болезни лежит дизэмбриогенез. Заболевание иногда обнаруживается в нескольких поколениях одной семьи (передача по доминантному типу с низкой пенетрантностью патологического гена). Однако преобладают спорадические случаи сирингомиелии.
Различная заболеваемость однояйцевых близнецов свидетельствует о доминировании экзогенных факторов (травма, алкоголь, курение, вирусные инфекции, авитаминоз), действующих на ранних этапах развития организма.
Имеет значение состав почвы и воды (содержание бора, марганца, меди, железа) и некоторые другие факторы, могущие оказывать влияние на дифференцирование тканей в эмбриогенезе или на постнатальное развитие.
Патогенез сводится к нарушению нормального процесса созревания глиальных клеток из спонгиобластов. Задержавшиеся в своем развитии клетки глии приобретают способность к патологическому росту и затем распаду.
Сирингомиелия часто сочетается с опухолями (эпендимома, спонгиобластома). Она близка к ряду других заболеваний, в основе которых тоже лежит главным образом наследственная патология или дизэмбриогенез — туберозному склерозу, болезни Реклингхаузена, болезни Клиппеля — Вейля, болезни Арнольда — Киари — Соловцева, краниостенозу, гидроцефалии.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов