Невральная амиотрофия
Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей.
Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться и по аутосомно-доминантному (с высокой пенетрантностью, около 80%) и реже — по аутосомно-рецессивному типам. По клиническому течению спорадические случаи (вероятно, в их основе чаще всего лежит рецессивный тип передачи) ничем не отличаются от семейных. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте.
Патоморфологически наблюдаются перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов и нервных корешков, атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной областях спинного мозга. Изменения в мышцах (атрофия, дегенерация и распад мышечных волокон, гиперплазия интерстициальной соединительной ткани и др.) носят преимущественно вторичный неврогенный характер. Наряду с этим возможно вовлечение и проводящих систем спинного мозга (боковых и задних канатиков).
Патогенез обусловлен нейротрофическими расстройствами в мышцах вследствие поражения передних корешков и периферических нервов, а также передних рогов.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов