Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях.
Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка, бульбарных олив, базальных ядер и коры большого мозга обнаруживают амилоидоподобные шаровидные включения (тельца Лафора). В одной клетке может быть одно или несколько таких включений. Все это дает основание рассматривать болезнь как результат особого рода обменных нарушений в нервной ткани, причем важное звено патогенеза — это расстройства обмена мукопротеинов, полисахаридов и катехоламинов.
Дифференциальный диагноз. Известные трудности представляет отграничение от миоклонических вариантов эпидемического и клещевого энцефалитов. Миоклонический синдром иногда развивается вследствие различных экзогенных и эндогенных интоксикаций (отравление марганцем, свинцом, болезни печени).
Наконец, известна большая группа семейных миоклонии, не сопровождающихся эпилептическими припадками — ночная миоклония, локализованные формы миоклонии — велопалатинная, в мышцах языка, диафрагмы, рук, дистоническая миоклония и др.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов