Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения.
Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л или 50 мкг%).
Н. В. Коновалов выделил брюшную, ригидную, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую формы заболевания.
Брюшная форма встречается главным образом у детей в возрасте 3 — 5 лет и имеет злокачественное течение. Смерть наступает через несколько месяцев от начала болезни из-за тяжелого нарушения печеночных функций обычно раньше, чем успевают проявиться неврологические нарушения.
Ригидная форма чаще развивается у детей в возрасте от 7 до 12 — 15 лет. Преобладает ригидность мускулатуры, контрактуры, обездвиженность. Дрожание выражено относительно слабо. Но могут быть неритмичные гиперкинезы атетоидного, торсионно-дистонического и других типов. Характерны «кукольная походка», пропульсия, ретропульсия, латеропульсия, застывание в необычной позе при выполнении активного движения. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью от печеночной недостаточности и соматических расстройств — нейротрофических пневмоний, тромбофлебитов и др.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов