Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные яблоки, мягкое небо, надгортанник, голосовые связки, диафрагму. В покое и во сне оно, как правило, отсутствует. В верхних конечностях дрожание может усиливаться до общего трясения, напоминая «взмах крыльев птицы».
В других случаях более выражена мышечная ригидность, отмечаются амимия, дизартрия, общая скованность с затруднением походки и т. д. Постепенно снижаются интеллект, память, внимание.
Характерны изменения со стороны глаз — по краям роговицы откладывается зеленовато-бурый содержащий медь пигмент (кольцо Кайзера — Флейшера).
Имеет место патология печени: у одних больных развивается тяжелое поражения печени (желтуха, асцит, спленомегалия, диспепсические и желудочно-кишечные расстройства), у других — признаки печеночной недостаточности носят стертый характер (прослеживаются в анамнезе или определяются при специальных исследованиях — пробе Квика, реакции Таката — Ара, формоловой, сулемовой пробах). Вследствие нарушения пигментного обмена кожа туловища и лица приобретает иногда серо-коричневый оттенок.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов