Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте.
Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого мозга: очаги разрушения ткани и кисты, дегенеративные изменения нервных клеток, реактивное разрастание глии с образованием необычно крупных клеток (глия Альцгеймера 1-го и 2-го типов) или, наоборот, очень мелких сморщенных клеток и т. д. В печени наблюдается картина атрофического склероза (дегенерация клеток, участки некроза, разрастание соединительной ткани). В меньшей степени поражаются и другие внутренние органы (желудок, кишечник, почки, селезенка).
В патогенезе наиболее значимы нарушения в обмене меди. По наследству в качестве рецессивного признака передается недостаточность функций печени и обусловленное этим нарушение синтеза церулоплазмина (медной оксидазы) — особого белка (α2-глобулина), удерживающего медь в связанном состоянии. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижается до 60 — 100 мг/л (6 — 10 ед.) и ниже (при норме 250 — 450 мг/л или 25 — 45 ед.).
Повышенное накопление меди, а при длительном течении и аммиака приводит к блоку сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Все это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на головной мозг, и в большей мере определяет клинические проявления заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов