Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц.
Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во время службы в армии, поступлении на работу, учебу, хотя первые симптомы нередко отмечаются в раннем детстве или в школьные годы. Спорадические случаи редки. Провоцирующие факторы: травмы, охлаждения и инфекции.
Миотонию принято разделять на собственно миотонию, или болезнь Томсена, дистрофическую миотонию, или болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, или парамиотонию, интермиттирующую миотонию и абортивную (частичную, избирательную) миотонию.
Патоморфологически обнаруживается патология мышц: выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение количества ядер сарколеммы, стушеванность структуры волокон и т. п. Имеются единичные сообщения об изменениях в нейромышечных синапсах.
В патогенезе имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением содержания в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона — гормона коры надпочечников, который ведает обменом микроэлементов (в частности, калия) и воды. Вероятно, наследуется аномалия в регуляции производства альдостерона.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов