Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало заболевания в детском или юношеском возрасте, проксимальный тип распределения атрофии, данные биохимических исследований.
Как следствие дистрофического процесса в мышцах часто обнаруживается креатинурия (в норме креатин содержится в моче только у детей) и уменьшение количества выведенного с мочой креатинина. Повышена активность ряда ферментов — креатинфосфокиназы, аминотрансфераз и альдолазы. В крови и мышцах увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислот, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови.
Эти показатели рассматриваются как весьма характерные биохимические особенности, свойственные всем формам миопатии. Имеются сведения об их известной специфичности при разных формах заболевания. Так, для миопатии Дюшенна особенно типичен высокий уровень ферментов сыворотки крови, в первую очередь креатинфосфокиназы.
По изменению этих показателей, довольно точно отражающих степень нарушения обмена в мышцах, можно получить дополнительное представление не только о характере и форме заболевания, но и о его прогнозе. Важны также данные электромиографического исследования — констатируется снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов