Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями.
Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ и глухость тонов сердца, затруднение внешнего дыхания, вялая перистальтика кишечника и др.
Самый частый вариант прогрессирующей мышечной дистрофии — ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба — Рота, которая наследуется по аутосомно-рецессивному и реже аутосомно-доминантному типам (в последнем случае пенетрантность относительно небольшая).
Первые симптомы появляются в детском и юношеском возрасте. Атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног или реже с плечевого пояса и постепенно распространяется на другие мышцы туловища и конечностей. Течение болезни медленнопрогрессирующее.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов