Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.).
Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико.
Так, трудно отдифференцировать такие наследственные заболевания нервной системы, как болезнь Паркинсона от атеросклеротического паркинсонизма, спастическую параплегию Штрюмпелля — от спинальной формы рассеянного склероза, последствий детского церебрального паралича или опухоли спинного мозга, миопатию — от миопатического синдрома при климаксе, первичном амилоидозе, гипертиреозе и т. д.
Для установления правильного диагноза требуется углубленное клиническое, электрофизиологическое и биохимическое обследование больного, а иногда и его ближайших родственников.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов