Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий.
Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве случаев наследуется дефект обменных процессов в подкорковых узлах, мозжечке, мышечной ткани и т. д., обусловленный генетической аномалией ферментных систем клеток.
Естественно, что большое влияние на развитие любой семейной болезни оказывает состояние систем, которые участвуют в регуляции обмена (гипоталамус — гипофиз, надпочечники, щитовидная и паращитовидная железы, печень, почки) и условия среды.
Многие семейные болезни отражают тот факт, что данный организм в связи с какими-то генетическими особенностями предъявляет к окружающей среде повышенные требования в отношении некоторых факторов. И в тех случаях, когда эти требования могут быть удовлетворены, болезнь либо не проявится, либо проявится в слабой степени.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов