Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один из 4 детей получит оба аномальных гена и заболеет, половина будет гетерозиготными носителями и только четвертая часть — фенотипически и генотипически здоровыми.
Естественно, что риск рождения страдающих наследственными болезнями детей при близко родственных браках (инбридинге) сильно возрастает. Ведь в этих случаях более вероятно соединение людей, являющихся гетерозиготными носителями двух одинаковых патологических генов, и развитие рецессивной формы болезни.
Рецессивные болезни поражают братьев и сестер, т. е. детей внешне здоровых родителей. Это некоторые формы семейной атаксии, миоклонус-эпилепсия, гепатоцеребральная дистрофия и ряд других. Имеются болезни, которые передаются в двух вариантах — доминантном и рецессивном, например, спастическая параплегия, невральная амиотрофия. Рецессивные формы могут быть обусловлены наличием патологических генов в составе половых хромосом.
Поскольку Y-хромосома содержит мало генов, сцепленные с полом рецессивные болезни передаются практически только в Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин (миопатия — форма Дюшенна и др.). Мать, являясь гетерозиготным носителем измененной Хб-хромосомы (кондуктором), передает ее своим детям, причем половина сыновей будут больны (X6Y), а половина дочерей (ХбХ) вновь станут гетерозиготными носителями патологического гена. Болезнь у них не проявится вследствие наличия здорового доминантного аллельного гена в другой Х-хромосоме. Однако гетерозиготное носительство рецессивного патологического гена не безразлично для организма и нередко проявляется стертыми признаками заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов