Site icon Медкурсор

Геномные болезни

Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери.

Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен.

Свойства гетерозиготного организма определяются доминантностью или рецессивностью аллельных генов. Один из каждых полученных от отца и матери генов является более сильным — доминантным (господствующим), второй — более слабым — рецессивным (подавленным). Доминантный ген оказывает определяющее влияние на соответствующий признак и маскирует проявление своего аллеля — рецессивного гена.

Доминантность может быть полной, неполной и промежуточной. При доминантном типе наследования наблюдается прямая передача болезни от родителей к детям. В случае брака больного, имеющего доминантный патологический ген, и здорового партнера в среднем половина детей унаследуют болезнь. По доминантному типу передаются хорея Гентингтона, некоторые формы спастической параплегии и миопатии, невральная амиотрофия, миотония, миоплегия.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Exit mobile version