Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте.
Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная патология (тип наследования доминантный и рецессивный).
Лечение хромосомных заболеваний в основном патогенетическое и симптоматическое. Его задача — стимуляция умственного и физического развития, купирование возбуждения и агрессивности, смягчение заторможенности и вялости, регуляция эндокринных нарушений.
При болезни Дауна применяют препараты щитовидной железы (тиреоидин) и гипофиза (префизон, соматотропин). Препараты в зависимости от возраста ребенка назначают в различных дозировках — тиреоидин от 0,006 до 0,05 г 1 — 2 раза в день, префизон по 0,5 — 2 мл подкожно 2 — 3 инъекции в неделю, соматотропин по 1-4 ЕД внутримышечно 1 — 2 раза в неделю. Лечение длительное — в детском возрасте непрерывное, у взрослых — поддерживающее, курсовое. Под влиянием терапии удается достичь некоторого улучшения интеллекта и физического развития, увеличения роста и т. д.
Больным с аномалиями половых хромосом в детском (дошколном) возрасте назначают общеукрепляющие препараты (аминалон, церебролизин, ноотропил) и анаболические стероиды (ретаболил), а по достижении пубертатного возраста — половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера показаны мужские половые гормоны [тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1 — 3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц]. Больным с синдромом Шерешевского — Тернера назначают женские половые гормоны (этинилэстрадиол, микрофоллин) по 0,00015 г (0,15 мг) и прегнин по 0,03 г (30 мг) в день, циклами продолжительностью 16 и 7 дней.
Это приводит к смягчению нервно-психических и вегетативно-гормональных расстройств (развитие мышц, увеличение оволосения и уменьшения гинекомастии у больных с синдромом Клайнфелтера, появление менструации и увеличение грудных желез при синдроме Шерешевского — Тернера и т. д.). Положительное влияние оказывает постоянное педагогическое воздействие — воспитание в зависимости от состояния интеллекта в обычном коллективе или детских садах для умственно отсталых детей, вспомогательной школе, лечебно-производственных мастерских и др.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов