Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д.
Определение Х-хроматина в комплексе с определением Y-хроматина дает возможность выявить набор половых хромосом без кариотипирования.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний у беременных осуществляется с использованием амниоцентеза, который производится обычно на 13 — 18-й неделях беременности и позволяет исследовать клетки амниотической жидкости на цитогенетические и метаболические дефекты.
Метод амниоцентеза дает возможность диагностировать все хромосомные болезни, а в сочетании с рентгенографией и ультрасонографией и многие пороки развития нервной системы. Показания к амниоцентезу: наличие аномалий у живорожденных или мертворожденных детей беременной женщины, беременность в возрасте старше 40 лет, инфекционные вирусные заболевания, облучение, травма или интоксикации в I триместре беременности.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов