Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме):
Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)
Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как уменьшение размеров черепа, плоский затылок, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, толстый язык с глубокими бороздами, полуоткрытый рот, выступающая вперед нижняя челюсть (прогнатизм), низкое расположение ушей. В дальнейшем по мере роста ребенка все более отчетливо проявляются нервно-психические, нейроэндокринные и соматические нарушения.
Для больных характерны примитивные эмоции и влечения, безынициативность, повышенная внушаемость, бедность воображения, склонность к подражательной и автоматической деятельности. У одних преобладают повышенное настроение, чрезмерная подвижность, суетливость (эретический тип), у других — двигательная заторможенность и безразличие к окружающему (торпидный тип). Задержка умственного развития варьирует от идиотии или имбецильности до дебильности, но все же большинство больных обладают способностью усвоить необходимые житейские навыки и способны выполнять простой физический труд, домашнюю работу и т. д. Обучение практическим навыкам удается лучше, чем различным знаниям — письму, чтению, счету. По определению Э. Крепелина, такие больные «больше могут, чем знают».
В неврологическом статусе могут быть симптомы: ликворной гипертензии (головные боли и др.), нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, неустойчивость в позе Ромберга и т. д. Имеются многочисленные нейроэндокринные и соматические аномалии: задержка роста, микроцефалия, общая мышечная гипотония, кератит, волчья пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки (оволосение лобка, подмышечной области и др.) выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, бывают нерегулярно, рано наступает менопауза. Половая активность снижена, поэтому потомства больные, как правило, не имеют.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов